Клинична картина и генетични корелации при български пациенти с мутации на SPATA 5 ген - Станчева, Малина; Тодорова, Албена; Тодоров, Тихомир; Атемин, Славена; Павлова, Зорница; Туртуриков, Иван; Кадийска, Таня; Маринова, Евелина; Попова, Диана; Аланай, Ясмин (Редки болести и лекарства сираци, 2021)
Синдромът с епилепсия, глухота, умствено изоставане (EHLMRS, OMIM 616577) е рядко заболяване, което се дължи на мутации на SPATA5 гена, локализиран на хромозома 4q28, с автозомно-рецесивно унаследяване. EHLMRS се характеризира с умствено изоставане, рефрактерна епилепсия, микроцефалия, нарушения в мускулния тонус, невро-сензорна глухота. Повечето от пациентите нямат самостоятелна походка, не могат да седят без подкрепа и имат недоразвита реч. Други признаци са проблеми в храненето, изоставане на растежа, кортикални нарушения на зрението, спастицитет, сколиоза, имунен дефицит и тромбоцитопения. Авторите съобщават за два клинични случая с EHLMRS и нов вероятно патогенен мисенс вариант c.1831C>T на SPATA5 гена.