Тризомия на 16-та хромозома във фетус – клиничен случай - Яхя, Диннар; Цветкова, Мария; Левкова, Мария; Хачмериян, Мари; Ангелова, Людмила (Редки болести и лекарства сираци, 2021)
Хромозомните аберации стоят в основата на над половината от случаите на ранни спонтанни аборти, като най-голям дял сред тях се дължи по-конкретно на тризомиите по автозоми. Представяме случай на двойка, консултирана по повод спонтанен аборт в пета гестационна седмица – трета бременност и втори последователен спонтанен аборт от настоящия партньор. Проведен е цитогенетичен анализ на култивирани фибробласти от абортивна тъкан с анализ на 11 метафазни пластинки, оцветени диференциално чрез GTG-бендинг. Анализирани са и лимфоцитни култури от периферна кръв на двамата родители с цел изключване на балансирано хромозомно преустройство. Проведена се също пре- и постаналитична медико-генетична консултация. При фетуса е установен кариотип 47,XY,+16, пълна форма, резолюция 150 бенда. Цитогенетичният анализ при родителите потвърди нормален кариотип – 46,ХХ при майката и 46,XY,22pstk+ps+ при бащата, резолюция 400-550 бенда по GTG-бендинг диференциално оцветяване. Потвърждава се спорадично възникнала, несъвместима с живота хромозомна аберация във фетуса, възникнала по време на гаметогенеза или много ранно онтогенетично развитие. Рискът за повторение при следваща бременност се оценява като нисък, равен на популационния. Настоящата публикация има за цел да демонстрира съвременното приложение на цитогенетичния анализ при изясняване етиологията на спонтанно настъпили аборти и свързаната с това медико-генетична консултация. На фона на напредъка на молекулярно-генетичните методи, които обаче все още не се предлагат достатъчно масово в страната, това е един добре познат, икономически достъпен и нерядко използван, въпреки недостатъците си метод.