@article{Мермеклиева_2021, title={Алгоритъм за диагностика на болест на Stargardt и cone-rod дистрофии}, volume={12}, url={http://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/144}, DOI={10.36865/2021.v12i3.144}, abstractNote={<p>Цел: Да представим алгоритъм, включващ задълбочени клинични, електрофизиологични и генетични изследвания, благодарение на който е поставена правилна диагноза на пациенти с болест на Stargardt и cone-rod дистрофии.</p> <p>Материал и методи: Представяме двама пациенти, на които са извършени пълен офталмологичен преглед, оптична кохерентна томография, фундусова автофлуоресценция и/или флуоресцеинова ангиография, компютърна периметрия и фулфилд и мултифокална електроретинография, чрез които е поставена клиничната диагноза, потвърдена и генетично.</p> <p>Резултати: Част от симптоматиката на пациентите с cone-rod дистрофия, както и някои от клиничните изследвания биха могли погрешно да се интерпретират като болест на Stargardt, но след задълбочени електрофизиологични изследвания, които показват намалена дифузна електрофизиологична активност на конусчетата и в по-малка степен на пръчиците, се налага ревизия на първоначалната клинична диагноза, потвърдена по-късно и генетично.</p> <p>Заключение: Задълбоченото клинично, електрофизиологично и генетично изследване на пациентите с наследствени ретинални дистрофии е от съществено значение за правилната диагноза и избора на терапевтично поведение. Представеният алгоритъм е полезен за диференциално-диагностичното разграничаване на различните видове наследствени ретинални дистрофии, което в някои случаи е много трудно и изисква диференциран подход. </p&gt;}, number={3}, journal={Редки болести и лекарства сираци}, author={Мермеклиева, Елена}, year={2021}, month={Nov.}, pages={15-20} }