Комбинация Down/Klinefelter синдром – клиничен случай - Колева, Рени; Вълчанова, Деляна; Дончева, Радка (Редки болести и лекарства сираци, 2022)
Въведение: Съчетанието Down/Klinefelter синдром е описано за първи път през 1959 г. от Ford. Честотата му е 0.4-0.9/10 000 новородени момчета. Описваме съвместната работа между медицински и немедицински специалисти при семейство с Down/Klinefelter синдром с цел оптимално физическо и психомоторно развитие и интеграция на детето в обществото. Материал и методи: Момче на 4 г. 6 м., родено от втора рискова бременност (майка на възраст 44 г.), с (+) биохимичен скрининг. При раждането са установени стигми за Down синдром. От кариограмата: две хромозомни патологии – 48, XXY,+21. При наблюдението са диагностицирани: първичен хипотиреодизъм, епилепсия, силно влошено зъбно здраве. Поради мускулната хипотония и изоставане в психомоторното развитие е насочено за консултация и рехабилитация на 10 м.в. първоначално в ДМСГД, а от 2 г.в. и в център „Алтернатива“, специализиран за ранна диагностика и рехабилитация. Резултати: Растежът на детето съвпада с този на общата популация. Добра адаптация в масова детска градина от 4 г.в., където работи допълнително с логопед и ресурсен учител. Продължава да използва социални услуги към „Алтернатива“, в това число музикотерапия, ТЕАССН, Brushing. Психологичното изследване на 4 г. и 2 м.: напредък в самостоятелността и фината моторика, поява на тревожни атаки, умерена умствена изостаналост, по-изразена в социалната, емоционална област и експресивната реч. Дискусия: Ранната интервенция, екипният принцип, доверието както между екипите, така и между семейството и екипите са основополагащи принципи за постигане на социална самостоятелност в максимално възможната степен.