Случай на вероятен Синдром на Joubert (мутации в СЕР 120 ген) с атипично протичане - Божков, Антони; Пачева, Илияна; Соткова, Иглика; Панова, Маргарита; Тимова, Елена; Тодоров, Тихомир (Редки болести и лекарства сираци, 2023)
Синдромът на Joubert (JS) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, което се характеризира с вродена цилиопатия, обуславяща церебро-ретино-ренален фенотип. Клинично се представя с атаксия, хипотония и изоставане в нервно-психическото развитие и един от следните симптоми: неонатални респираторни нарушения, неправилни очни движения, включващи нистагъм и ололомоторна апраксия. „Белег на моларен зъб“ на КТ или МРТ е характерна находка за JS. До момента в литературата са описани повече от 40 гена, които водят до JS. Представя се случай на момче на 3 години и 8 месеца от нормално протекла бременност, недоносено, страдащо от перинатална асфиксия. Има долихоцефална конфигурация на главата и дискретни дисморфични черти. На 1 г. и 10 м. дебютират епилептичните пристъпи – един при фебрилитет и още четири в афебрилно състояние, някои до епилептичен статус. Момчето е с лека мускулна хипотония, дискоординационен синдром, изоставане в НПР с аутистични прояви и епилепсия. Фамилно обременен с гърчове в детска възраст. Без данни за малформация от проведената МРТ на главен мозък. Метаболитен скрининг установява завишен пролин. След проведено цялостно екзомно секвениране се открива двойна хетерозиготна мутация в CEP 120 гена и вероятно се подозира JS. Случаят представлява интерес заради рядката причина за вероятен JS, без характерна МРТ находка. Изоставането в НПР с аутистични прояви и епилепсия са водещи и нов клиничен спектър на биалелна мутация в CEP 120 гена би могла да се добави в литературата. Цялостното екзомно секвениране при случаи с изоставане в НПР е важно за установяване на редки генетични диагнози и разширяване на фенотипния спектър на съответното заболяване, а също дава възможност за прогноза и за насочено проследяване на пациента.