Генетична диагностика на бета-таласемия в България – какво научихме от нашите пациенти - Андонова, Силвия; Брадинова, Ирена; Савов, Алексей (Редки болести и лекарства сираци, 2023)
Бета-таласемията e наследствено автозомно-рецесивно състояние. Дължи се на нарушена структура и функция на хемоглобина и има висока честота в района на Средиземноморието, включително и България. Заболяването е добре познато на специалистите, но диагнозата може да бъде предизвикателство при някои пациенти поради широкия спектър на клинична изява и големия брой подлежащи генетични варианти с уникално съчетание между тях. В настоящото проучване са включени 572 семейства от нашата страна, като майорна β-таласемия е доказана при 195 от индексните пациенти (57 хомозиготи и 138 двойни/съставни хетерозиготи), а минорна β-таласемия – при 609 изследвани индивиди. Дородова диагностика е извършена при 107 семейства със 131 изследвани фетуса – от тях 27 са засегнати, 65 са носители и 39 са неносители. Предимплантационна генетична диагностика има при 8 семейства с изследвани 48 ембриона – 11 са определени като засегнати, 24 – са носители и 14 – неносители. Идентифицирани са общо 35 различни патологични генетични варианта в НВВ гена. Най-честите сред тях са IVS1-110, bo39, IVS1-6, IVS2-745, IVS1-1 и Fsh5; открити са и мутации, асоциирани с HbS, Hb Knossos, HbG-Coushatta, HbO-Arabia. Представяме и 4 клинични случаи с нетипична клиника или с пропуски в оценката на носителския статус при членове на семействата. Показана е важната роля на генетичното охарактеризиране на мутационния статус в семейството за поставяне на точна диагноза, ефективна профилактика чрез пренатална и предимплантационна диагностика и провеждане на медико-генетична консултация. Необходими са сравнително малко усилия и предоставянето на системна информация към гражданското общество и здравните специалисти за постигане на оптимален ефект в лечението и профилактиката на това заболяване, особено когато се касае за планиране или проследяване на бременност.