NESCAV синдром: клиничен случай - Янева Стайкова, Славяна; Атанасоска, Мая; Шишиньов, Спасимир; Балабански, Любомир; Мирчева, Даниела; Брадинова, Ирена; Въжарова, Радослава (Редки болести и лекарства сираци, 2024)
Въведение: NESCAV синдром (невродегенерация и спастичност със или без церебеларна атрофия или кортикално зрително увреждане) е автозомно-доминантно невродегенеративно разстройство, характеризиращо се с изоставане в развитието, прогресивна спастичност и поведенчески аномалии. Допълнително при заболяването може да се наблюдава оптична атрофия, аксонална периферна невропатия, гърчове, дисавтономия, атаксия и дистония. Материал и методи: Представен е клиничен случай – момиче на три години с двустранна атрофия на зрителните нерви и изоставане в развитието с неуточнена етиология. За целта на изследването ДНК беше изолирана от кръвна проба. Извършено беше цялостно геномно секвениране (WGS) и таргетен биоинформатичен анализ на 3313 гена, асоциирани с очни и неврологични заболявания. Допълнително при пациентката беше извършен скрининг за наличие на варианти с очаквана загуба на функция (pLoF) в целия геном. Резултати: При пациентката беше установен един патогенен вариант в хетерозиготно състояние в гена KIF1A (NM_001244008.2:c.760C>T, p.Arg254Trp, rs879253888), асоцииран с NESCAV синдром, който обяснява клиничния фенотип. Дискусия: NESCAV синдром се проявява фенотипно при наличие на един патогенен алел на гена KIF1A в хетерозиготно състояние, независимо от пола на индивида. Клиничният фенотип при пациентката, както и фактът, че и двамата родители нямат изява на заболяването, предполагат, че патогенният вариант е възникнал de novo. Изясняването на генетичната диагноза на пациента дава възможност за коректна медико-генетична консултация на семейството и планиране на подходящи мерки за терапия на заболяването.