Генетична диагностика при хемофилия А и В – приложение в клиничната практика - Банчев, Атанас; Павлова, Анна (Редки болести и лекарства сираци, 2024)
Хемофилия А и В са редки вродени, Х-свързани заболявания, причинени от липса или дефицит на коагулационен фактор VIII (FVIII) или IX (FIX). Тежестта на заболяването зависи от степента на намаляването на нивата на FVIII или FIX, което се определя от вида на патогенните варианти в гените, кодиращи двата фактора (ген за F8 и F9). Молекулярно-генетичният анализ намира широко приложение при наследствените нарушения на кръвосъсирването. Резултатите от генетичния анализ позволяват генетично консултиране на засегнатите семейства и предоставят възможност да се открие връзката между генотипа и фенотипа на болестта. През последните десетилетия генетичният анализ при хемофилия се подобрява значително. Достъпни са множество нови техники и модификации, както и софтуери за анализ, които превръщат генетичния анализ и интерпретацията на данните в по-бързи и по-точни. Напредъкът в стратегиите за откриване на генетични варианти улеснява идентифицирането на патологични варианти при до 97% от пациентите.