TY - JOUR AU - Малина Станчева AU - Албена Тодорова AU - Тихомир Тодоров AU - Славена Атемин AU - Зорница Павлова AU - Иван Туртуриков AU - Таня Кадийска AU - Евелина Маринова AU - Диана Попова AU - Ясмин Аланай PY - 2021/01/12 Y2 - 2024/03/28 TI - Клинична картина и генетични корелации при български пациенти с мутации на SPATA 5 ген JF - Редки болести и лекарства сираци JA - Редки болести и лекарства сираци VL - 11 IS - 4 SE - Статии DO - 10.36865/2020.v11i4.126 UR - http://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/126 AB - Синдромът с епилепсия, глухота, умствено изоставане (EHLMRS, OMIM 616577) е рядко заболяване, което се дължи на мутации на SPATA5 гена, локализиран на хромозома 4q28, с автозомно-рецесивно унаследяване. EHLMRS се характеризира с умствено изоставане, рефрактерна епилепсия, микроцефалия, нарушения в мускулния тонус, невро-сензорна глухота. Повечето от пациентите нямат самостоятелна походка, не могат да седят без подкрепа и имат недоразвита реч. Други признаци са проблеми в храненето, изоставане на растежа, кортикални нарушения на зрението, спастицитет, сколиоза, имунен дефицит и тромбоцитопения.Авторите съобщават за два клинични случая с EHLMRS и нов вероятно патогенен мисенс вариант c.1831C>T на SPATA5 гена. ER -