TY - JOUR AU - Валентина Игнатова AU - Любомир Хараланов PY - 2022/02/06 Y2 - 2024/03/28 TI - Епилептичен синдром с късен дебют, асоцииран с шизенцефалия, при нормално невропсихологично развитие JF - Редки болести и лекарства сираци JA - Редки болести и лекарства сираци VL - 12 IS - 4 SE - Статии DO - 10.36865/2021.v12i4.153 UR - http://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/153 AB - Шизенцефалията е рядко нарушение на мозъчното кортикално развитие с честота 1.54 / 100 000. Тя се причинява от дефектна миграция на невроните с последващо образуване на цепнатини, простиращи се от pia mater на церебралната стена до подлежащата вентрикулна повърхност. Често е свързана с други мозъчни аномалии като полимикрогирия, пахигирия, вентрикуломегалия, хетеротопия на сивото вещество, агенезия на septum pellucidum, агенезия на корпус калозум и други. Обикновено се съпътства от ментална ретардация, обучителни затруднения и епилептични пристъпи.Представен е атипичен случай на късен епилептичен дебют при 21-годишен мъж с нормално невропсихично развитие, обусловен от шизенцефалия и агенезия на septum pellucidum. ER -