TY - JOUR AU - Елеонора Христова AU - Георги Искров AU - Румен Стефанов PY - 2019/03/28 Y2 - 2024/03/28 TI - Преконцепционна употреба на фолиева киселина за първична профилактика на редки генетични заболявания JF - Редки болести и лекарства сираци JA - Редки болести и лекарства сираци VL - 10 IS - 1 SE - Статии DO - 10.36865/2019.v10i1.66 UR - http://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/66 AB - Дефектите на невралната тръба (ДНТ) представляват група тежки вродени аномалии, които са свързани с висока смъртност, неблагоприятна прогноза и дългосрочни увреждания, както и със значителни емоционални, психологически и икономически последствия. Всяка година в ЕС се наблюдават приблизително 5 000 случаи на ДНТ. Повечето от тях се диагностицират пренатално с последващо прекратяване на бременността. Установено е, че преконцепционният прием на фолиева киселина може значително да намали риска за ДНТ. Въпреки това обаче, към днешна дата в европейските страни не съществуват програми и политики за прием на фолиева киселина при жени в репродуктивна възраст или по-специално при тези, които планират бременност.Настоящата публикация има за цел да представи и анализира новите тенденции при употребата на фолиева киселина като средство за първична профилактика на редки генетични заболявания. ER -