Редки болести и лекарства сираци

Разпространение на вирусни хепатити B и С и анализ на постваксиналната протекция срещу хепатит В при педиатрични пациенти с таласемия

2025-03-13T15:29:37+00:00

Цел: Проучването има за цел да анализира разпространението на вирусни хепатити В и хепатит C и наличието на протективни anti-HBs антитела при имунизирани срещу хепатит В педиатрични пациенти с таласемия.

Материал и методи: Проведено е срезово проучване, включващо ретроспективни данни от редовен скрининг на HBsAg, anti-HBs и anti-HCV при пациенти с трансфузионно зависима таласемия на възраст под 18 години. Всички участници са имунизирани срещу хепатит В.

Резултати: Не се доказа наличие на HBsAg и anti-HCV при нито едно от изследваните 50 деца. От изследваните за anti-HBs антитела 40 пациенти с таласемия, 62.5% показват протективни нива на anti-HBs антитела. Геометричната средна концентрация (GMC) за всички пациенти с протективни нива на anti-HBs е 26.0161 mIU/mL. Не са открити статистически значими разлики в нивата на anti-HBs между половете (p > 0.05) и възрастовите групи (p > 0.05). Въпреки значително по-ниската GMC в групата с давност на ваксинацията 5–10 години (GMC=4.2579 mIU/mL), не е установена статистическа значимост между групите по давност на имунизацията.

Заключение: Изследването потвърждава значимостта на ваксинацията срещу хепатит B за пациенти с таласемия, изложени на риск от трансфузионно предавани инфекции. Допълнителни проучвания с включване на маркери като anti-HBc-total и HBV DNA могат да допринесат за идентифициране на окултни инфекции и подобряване на превантивните мерки за тази високорискова група.

Клиничен случай на плацента акрета с недиагностициана атрезия на хранопровода

2025-03-13T15:29:28+00:00

Вродените аномалии значително допринасят за пренаталната заболеваемост, смъртност и дълготрайно увреждане. Пренаталната диагностика улеснява консултирането на родителите и може да предложи алтернативи за фетална терапия, последващ план от мултидисциплинарен екип от специалисти, планиране на оптималното време и място за раждане и формулиране на проследяване и стратегия за лечение на новороденото.

Тази статия описва необичаен клиничен случай, включващ аномалия в прикрепването на плацентата и малформация на плода, като и двете налагат бърза медицинска помощ за спасяване на здравето на майката и бебето. Съвпадението на placenta accreta със свързаната недиагностицирана пренатално вродена аномалия в документирания клиничен случай благоприятстват положителния неонатален изход. Пренаталната диагноза на placenta accreta води до насочване на пациентката към център за третична грижа, което в крайна сметка подобрява и постпарталната диагноза и лечението на новороденото с вродена атрезия на хранопровода с трахео-езофагеална фистула. Комплексният подход и бързата намеса на детските хирурзи са причината за отличното възстановяване на бебето след оперативното лечение.

Хематопоеза. Канцерогенеза и онкологични заболявания на кръвта. Стохастични ефекти на йонизиращата радиация. Вторична левкемия – възможният здравен риск

2025-03-13T15:29:18+00:00

Процесът на формиране на диференцирани кръвни клетки от недиференцирани предшественици се нарича хематопоеза. Когато възникнат мутации в прогенторните клетки предшественици на кръвните клетки се развиват хемобластози. Причините за тази злокачествена трансформация са комплексни – експресия на онкогени, отключване на биохимични сигнални каскадни пътища, които насочват клетката към делене, инхибиране експресията на туморсупресорни гени. Увеличената пролиферация води до развитие на онкологично заболяване.

Йонизиращите лъчения увреждат облъчваните живи системи чрез предаване на известно количество енергия на изграждащите ги молекули. Крайният резултат от цялата верига от процеси са лъчевите увреждания. Стохастичните ефекти от действието на йонизиращата радиация представляват вероятностни ефекти, предизвикани от действие на йонизиращи лъчения след дълъг период от време. Проявяват се като канцерогенеза и наследствени (генетични) ефекти в поколението. В резултат на излагане на действие на йонизиращо лъчение за дълъг период от време е възможно да нарасне честотата на възникване на такива неопластични трансформации. Възможен сценарий е развитие на вторично онкологично заболяване (напр. вторична левкемия), след продължителна лъчетерапия на първичното малигнено заболяване. Лъчетерапията е основен метод за лечение на онкологични заболявания и има добре установена роля, но след прилагането й съществува риск от развитие на вторично онкологично заболяване.

Целта на научния обзор е да обобщи научното познание за малигнената трансформация на хематопоетични клетки и развитие на онкологично заболяване като стохастичен ефект от действие на йонизираща радиация, за да се установи важността от периодичен мониторинг на пациенти в риск.

Приложение на проксимална комплементна блокада в лечението на пароксизмална нощна хемоглобинурия: терапевтична ефективност и безопасност на iptacopan

2025-03-13T15:29:08+00:00

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (ПНХ) е рядко клонално немалигнено хематологично заболяване, което се характеризира с хронична комплемент-медиирана интраваскуларна хемолиза. Поради развитието на ятрогенна екстраваскуларна хемолиза при лечение с С5 инхибитори възниква необходимостта от разработване на проксимални инхибитори на комплемента. За разлика от С5 инхибиторите, тези агенти блокират комплемента в етапи, предшестващи активирането на С5, и по този начин потискат механизмите както на интра-, така и на екстраваскуларна хемолиза при ПНХ. Iptacopan е перорален инхибитор на фактор В от алтернативния път на комплемента и регулира разцепването на С3.

В настоящия обзор са представени данни от клинични изпитвания относно ефективността и безопасността на iptacopan монотерапия за лечение на ПНХ.

Необходими мерки за пациентите с редки болести в България

2025-03-13T15:28:58+00:00

Днес 30 млн. души в Европа, от които 450 хиляди в България, живеят с редки (в т.ч. и онкологични) заболявания, които оказват пагубно въздействие върху ежедневния живот на засегнатите. В рамките на инициатива „Действие за редките“ се осъществи проучване относно възгледите на представители на 12 пациентски организации спрямо необходимите промени в здравеопазването.

Пациентските нужди са сведени до 9 области, касаещи необходимостта от национална и европейска политическа рамка; ранна, бърза и точна диагностика; навременен, равен достъп до високоспециализирано здравеопазване и иновативни терапии; цялостна грижа през целия живот, основана на нуждите на пациентите; изследователска и развойна дейност; създаване и употреба на регистри с данни на пациенти в обществена полза; включване в клинични изпитвания и легитимно гражданско участие.

Предизвикателствата на семействата с редки болести са свързани не само с рядкостта на диагнозата, а и с липсата на унификация на мерките на българското здравеопазване с тези на европейско ниво. Редките болести са област, в която действията на Европейския съюз имат изключителна добавена стойност, тъй като в България знанията и данните са разпръснати и оскъдни, а самостоятелните национални действия – неефективни.

Ролята на гражданския брак и извънбрачната раждаемост в съвременното общество

2025-03-13T15:28:48+00:00

Възпроизводството е основната функция на семейството, като създаването на семейство започва с брака. Въпреки това, бракът като юридическо регулиране на семейните отношения не може напълно да удовлетвори интересите на демографията, тъй като възпроизводството не се ограничава само до регистрираните бракове. Извънбрачната раждаемост също играе роля и поставя специфични проблеми пред обществото. През последните 20 години в България се наблюдава устойчива тенденция, при която институцията на семейството като юридически съюз губи своята значимост. Броят на сключените бракове намалява, докато съжителствата без брак нарастват значително.

Настоящата публикация има за цел да представи и анализира настоящите тенденции за ролята на гражданския брак и извънбрачната раждаемост в съвременното общество.

Клиничен случай на синдром на Сотос

2025-03-13T15:28:39+00:00

Синдромът на Сотос е рядко генетично заболяване, еднакво засягащо мъже и жени. Развива се при 1:14000 живородени деца. Изявява се със сърдечни, черепни и бъбречни аномалии, хиперлакситет на ставите, неонатални усложнения и други. Диагностицира се трудно поради различни фактори, включително субективни такива от страна на родител или лекар, а и поради причината, че не при всеки случай на синдром на Сотос се открива мутация на NSD1 гена.

В клиничния случай става въпрос за 8-годишно момче със синдром на Сотос, родено в 41 гестационна седмица по оперативен път с тегло – 4050 г, дължина – 50 см. Описаните в статията дефицити значимо затрудняват личностното и социално функциониране и възможността за ефективна социална адаптация в собствената възрастова и социална среда.

Рядък случай на пациентка с нелекуван двугодишен анален карцином, съчетан с Баретов хранопровод

2025-03-13T15:28:26+00:00

Ракът на ануса представлява сравнително рядко злокачествено заболяване. Сред най-значимите рискови фактори се считат инфекцията с човешки папилома вирус (HPV) типове 16 и 18, HIV/AIDS, тютюнопушене, множество сексуални партньори и практикуване на анален секс. Най-често се среща плоскоклетъчният карцином на ануса, като се счита, че той се развива на базата на хроничното възпаление на аналната лигавица с последваща малигнена трансформация вследствие инфекция с HPV, но са възможни и други хистологични варианти. Най-честите симптоми са кървене от ануса, перианална болка, сърбеж, анален дискомфорт и чувство за чуждо тяло в аноректалната зона. Лечението включва главно химио- и лъчетерапия, но хирургично лечение също може да се обсъжда при рецидив вследствие неуспех от вече проведено консервативно лечение. Подобен тип патология (трансформация на един в друг вид епител) представлява и хранопроводът на Барет, при която многослойният плосък невроговяващ епител на хранопровода се замества с еднореден цилиндричен на стомаха в резултат на дълготрайно протичащ възпалителен отговор.

Представяме случай на 46-годишна пациентка с установен преди около 2 години плоскоклетъчен карцином на ануса на базата на инфекция с HPV, непровеждала каквото и да е лечение до момента, съчетан с Баретов тип метаплазия на хранопроводния епител, при липсваща симптоматика от горния храносмилателен тракт.

Ендометриални полипи: разпространение и клинични характеристики

2025-03-13T15:28:16+00:00

Според литературни данни, ендометриалните полипи представляват доброкачествени новообразувания на ендометриума, покрити с епител, съдържащ различно количество жлези, строма с кръвоносни съдове и съединителна тъкан. Те представляват хиперпластичен свръхрастеж на ендометриалната тъкан, който формира локализирана проекция в маточната кухина и се състои от различно количество жлези и строма. Въвеждането и усъвършенстването на трансвагиналната ултрасонография осигурява възможности за диагностика дори при асимптоматични жени, а съвременните хистероскопски системи са установени като златен стандарт в диагностиката и лечението на този вид новообразувания.

Целта на настоящата публикация е да предостави анализ на диагностичните методи за ендометриални полипи, както и за основните характеристики и патогенетични механизми на тези новообразувания.