Редки болести и лекарства сираци

Методи за прогнозиране на преждевременно раждане – част II

Елица Гьокова — 2024-12-16

Преждевременното раждане е сложен медицински проблем, който се дължи на множество етиологични фактори, включително генетични, инфекциозни, имунологични и екологични влияния. Прогнозирането и предотвратяването на раждане преди 37-та гестационна седмица представлява значително предизвикателство в пренаталната медицина поради разнообразието от етиологични фактори.

Предвестниците на предтерминно раждане, които сигнализират за възможността от появата му, са от изключителна важност за предотвратяването му. Ехографското изследване отдавна е идентифицирано като един от най-добрите предиктори за преждевременно раждане. Измерването на дължината на маточната шийка е най-широко използван в съвременната клинична практика метод за прогнозирането на предстоящо раждане.

Настоящата публикация има за цел да представи и анализира методите за прогнозиране на преждевременно раждане.

Методи за прогнозиране на преждевременно раждане – част III

Елица Гьокова — 2024-12-16

Различни биохимични маркери, могат да бъдат открити в различните телесни течности (амниотична, урина, слюнка, кръв, цервико-вагинален секрет). Диагностичният смисъл на изследване на цервико-вагинален секрет е доказан в множество публикации, описващи бременни и небременни. Той е съставен от секретите на влагалището, ендоцервикс, ендометриума, децидуа и амниохорион, което обяснява прогностичните му качества за наблюдение на бременността, майчиното и фетално здраве. Изследването на цервико-вагиналната течност е минимално инвазивен метод, което го прави идеален за ежедневната практика.

С повишен интерес е многобройното моделиране на биомаркерите в цервико-вагиналния секрет. Очаква се те да имат способност за прогнозиране на преждевременно раждане (ПР). Това би ерадикирало фалшиво-позитивните резултати на сегашните методи за предикция на ПР. Едно доказателство, че цервико-вагиналният секрет е перфектният източник на молекулни биомаркери, свързани с раждането, е това, че той е близо до гестационните тъкани и се променя със съпътсващите промени в децидуата. С развитието на генетиката се очаква откриването на нови биомаркери, участващи във физиологията на раждането и патофизиологията на ПР.

Настоящата публикация има за цел да представи и анализира методите за прогнозиране на ПР.

Разпространение и влияние на антенаталната тревожност и следродилната депресия

Елица Гьокова — 2024-12-16

Бременността е период на значителни физиологични, психологически, хормонални и социални промени, които увеличават риска от емоционален стрес и психиатрични разстройства. Преходът към родителството води до съществени трансформации както на индивидуално, така и на партньорско ниво, които оказват влияние върху психичното здраве на бъдещите родители и често водят до повишени нива на тревожност и депресивни симптоми. Разбирането на факторите, които предизвикват пренатална тревожност, е от съществено значение за разработването на протоколи за пренатална грижа и наблюдение. Създаването и интегрирането на мултидисциплинарен екип за проследяване на бременните жени и родилките ще допринесе за подобряване на физическото и психическото им състояние.

Модели за реимбурсиране на генните терапии

Юлияна Маринова — 2024-12-16

Въпросът относно начините на реимбурсиране на скъпоструващите еднократни генни терапии винаги ще бъде предизвикателство за навременния пациентски достъп. Генните терапии, поради спецификата на тяхното разработване, производство, лечебен механизъм и терапевтични ползи, се различават значително от останалите конвенционални фармацевтични продукти. Обвързването на заплащането на лекарствени продукти за модерна терапия (ЛПМТ) с най-важните и непредвидими техни променливи – клиничната ефективност и нейната устойчивост във времето, са най-често използваните методи за справяне с несигурността. Отложените плащания обаче създават сериозни предпоставки за натоварване на бъдещите здравни разходи и постепенно обезценяване на здравните услуги. Неясните или неподходящо определени клинични ползи или обвързаните с тях измерими показатели могат да доведат до пазарни провали на ЛПМТ поради неразпозната лечебна ефективност.

До момента няма универсален начин за реимбурсиране на ЛПМТ и финансирането се определя индивидуално в зависимост от здравните платци, здравната система и бюджет на конкретната държава, заедно с готовността и желанието на производителите за компромиси по отношение на бързата възвращаемост на инвестициите им. Целта на настоящия обзор е да представи възможните иновативни модели за заплащане с публични средства на генни терапии.

Масов неонатален скрининг в Югоизточна Европа: тенденции и предизвикателства в регионалните програми

Лилия Ценкова-Тончева — 2024-12-16

Въведение: Неонаталният скрининг (НС) представлява метод за вторична профилактика, който идентифицира новородени с висок риск от редки вродени заболявания. Това позволява ранно лечение и предотвратяване на сериозни здравословни последици, като програмите за масов НС са разширени значително от 60-те години насам, включвайки нови технологии и заболявания. В Югоизточна Европа обхватът на тези програми варира значително в зависимост от здравните системи и ресурсите в отделните страни.

Цел: Този обзор има за цел да анализира развитието в последните десет години, текущото състояние и регионалните различия в програмите за масов НС в страните от Югоизточна Европа, като акцентира върху особеностите и напредъка на българската програма.

Материал и методи: Проведен е литературен преглед в базите данни PubMed, Google Scholar и Scopus.

Резултати: През последното десетилетие държави като Словения, Хърватия, Унгария и Гърция разшириха своите програми чрез внедряване на тандемна масспектрометрия. В България са добавени три нови заболявания към скрининговия панел през 2024 г. Някои страни като Черна гора и Северна Македония все още нямат масов НС за фенилкетонурия. Междувременно задължителният скрининг за вроден хипотиреоидизъм е успешно въведен в Босна и Херцеговина, Северна Македония, Черна гора и Румъния в рамките на разглеждания период. Косово все още не прилага масов НС, но се планира да започне до 2025 г.

Заключение: Този обзор разкрива значителни различия в програмите за масов НС в Югоизточна Европа, като по-развитите програми в някои страни контрастират със силно ограничените или липсващи програми в други. Това подчертава необходимостта от унифициране и подобрен достъп до по-обхватен НС, за да се осигурят равни възможности за ранна диагностика и лечение на вродените заболявания в региона.