Редки болести и лекарства сираци

Епидемиология на IgA нефропатията

Елена Митова — 2024-03-14

IgA нефропатията (ORPHA код: 34145) е рядко, хронично прогресиращо имуно-медиирано бъбречно заболяване и представлява една от основните причини за бъбречна недостатъчност в световен мащаб. Диагнозата на IgAN може да бъде потвърдена само чрез извършването на пункционна бъбречна биопсия, която се явява „златен стандарт“ в диагностиката на този вид бъбречни заболявания. Клиничните прояви на IgAN могат да варират от асимптоматична микроскопска или интермитентна макроскопска хематурия, до бързо прогресиращ гломерулонефрит. Очакваната продължителност на живота при пациентите с IgAN е намалена средно с 10 години и смъртността при тях е два пъти по-висока в сравнение с общата популация.

В рамките на 10–20 години от поставяне на диагнозата близо 50% от пациентите с IgAN развиват терминална бъбречна недостатъчност, налагаща хемодиализа и бъбречна трансплантация. Съществуват доказателства, че епидемиологията, клиничната картина, прогресията на заболяването и дългосрочните резултати при IgAN се различават в различните етнически популации по света. Цел на настоящата публикация е да анализира епидемиологични данни за IgA нефропатията и да направи прогноза за разпространението на това заболяване в България.

Оперативно лечение на глиосарком: клиничен случай

Илко Ильов — 2024-03-20

Глиосаркомът (ГС) е рядък злокачествен тумор от висок клас, който е силно агресивен и в повечето случаи се характеризира с лоша прогноза. Той е необичаен подтип на глиобластом (ГБ), поради което хистологичният анализ е задължителен за поставяне на точна диагноза.

Представяме случай на 71-годишен мъж, който постъпва в клиниката на УМБАЛ „Света Марина“ със силно главоболие, продължаващо от два месеца, придружено от моменти на замаяност, дезориентация и епилептични припадъци. Чрез ЯМР на мозъка е изобразена туморна формация в широчина към твърдата мозъчна обвивка без мозъчен оток, подозрителна за менингиом. Под обща анестезия е направена краниотомия и чрез микрохирургична техника с невронавигация е постигната тотална екстирпация на туморната маса. Въпреки очакванията за менингиом, хистологично е установено, че това е ГС, който показва двуфазен тъканен модел, съдържащ глиоматозен компонент и мезенхимна диференциация. Следоперативно пациентът получи неврологично подобрение, беше без епилептични пристъпи и беше изписан на 5-ия ден. Три седмици след интервенцията пациентът е подложен на лъчетерапия, последвана от химиотерапия. Въпреки лечението, той завършва с exitus lethalis на 7-ия месец след хирургичното лечение.

Ние искаме да преставим такъв рядък и изключителен случай поради факта, че той допринася за медицинските изследвания, подхода към лечението и по-нататъшното проучване на такова изключително заболяване.

Silver-Russell syndrome през погледа на семейния лекар

Рени Колева — 2024-03-20

Въведение: Silver-Russell syndrome (SRS) е рядко заболяване с честота 1:30 000 до 1:100 000 новородени. Поради изразената клинична хетерогенност голяма част от пациентите с SRS са недиагностицирани. Основните характеристики на синдрома са интраутеринната ретардация и постнаталното забавяне на растежа, дисморфични стигми и малформации на други органи и системи.

Материал и методи: Описваме 7-годишно момиче с клинични данни (интраутеринна хипотрофия, незадоволителен постнатален растеж, по-изразен по отношение на тегло, дисморфични стигми). Диагнозата е потвърдена на 10 м.в. чрез ДНК анализ – 11р15. Започнато е лечение с растежен хормон (РХ) по линия на „Българската Коледа“ на 5 г. 8 м.в.

Резултати: На 7 г.в. стандартните отклонения за ръст и тегло са -0.8. Все още ръстът не съвпада с генетичната прогноза. Изоставането в психомоторното развитие е преодоляно и детето изпълнява критериите за „училищна зрялост“.

Дискусия: Диагнозата SRS е поставена рано благодарение на системните профилактични прегледи и оценката на ауксологичните показатели. Създадени са планове за проследяване на лечението и мониториране на състоянието за семейството и семейния лекар. Акцентите са редовно провеждане на профилактични прегледи, интерпретация на резултатите, активно търсене на симптоми на хипогликемия, странични реакции от лечението с РХ и други вродени състояния.

Заключение: Системните и съвестно провеждани профилактични прегледи и интерпретиране на резултатите са ключов момент за оценка на растежа и развитието на детето, включително и за откриване на редки болести. Съдействието на семейството, доверието към семейния лекар и екипа-консултанти са в основата на отглеждането на дете с рядко заболяване.

Индуцирана от йонизиращи лъчения геномна нестабилност и възможна превенция срещу развитието на остри радиационни поражения или късни стохастични ефекти

Галина Рачева — 2024-03-20

Откриването и използването на подходящи радиопротектори в значителна степен може да намали риска от развитие на остър радиационен синдром, радиационно-индуциран катаракт или хронични радиационни поражения (левкемии или солидни тумори), след облъчване с еднократна надпрагова доза йонизираща радиация (≥1Gy) или с фракционирани ниски дози, за по-дълъг период от време, с обща сумарна (акумулативна) доза надвишаваща праговата. През последните години се установи, че естествени, клетъчни метаболити могат да бъдат използвани за превенция при облъчване с йонизираща радиация, като нетоксични радиопротектори.

Настоящото изследване беше насочено към изследване на радиопротективната способност на две природни аминокиселини – N-ацетил-L-цистеин (C5H9NO3S) и триметилглицин (бетаин, (CH3)3N+CH2CO2-), и възможността им да предпазят от развитие или да намалят степента на радиационното поражение. Резултатите от изследването показаха съществено намаляване на радиационно-индуцирани увреждания в ДНК при превантивно третиране с изследваните вещества.