@article{Митова_Стефанов_2020, title={Епидемиология на хередитарната оптична невропатия на Лебер}, volume={10}, url={https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/102}, DOI={10.36865/2019.v10i4.102}, abstractNote={<p>Хередитарната оптична невропатия на Лебер (Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON) е митохондриална невродегенеративна болест, засягаща зрителния нерв. Това е една от най-честите наследствени оптични невропатии. Причинява се от точкови мутации в митохондриалната ДНК и последваща митихондриална дисфункция. Заболяването се характеризира с безболезнена загуба на централното зрение – последователно или едновременно в двете очи. Проявява се в млада възраст и засяга предимно мъжкия пол.</p> <p>LHON е първото клинично описано митохондриално заболяване, а в някои публикации е споменавано и като найчестото. Изучаването на епидемиологията на болестта на Лебер е затруднено. Заболяването има многообразна молекулярно-генетична характеристика, която търпи непрекъснато допълване. При множеството проучвания, обхващащи определени фамилни кохорти, са използвани разнообразни възрастови и други ограничения, което е довело до отразяване на различни фактори в етиологията и<br>молекулярно-генетична характеристика на LHON.</p> <p>Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за хередитарната оптична невропатия на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на това заболяване в България.</p&gt;}, number={4}, journal={Редки болести и лекарства сираци}, author={Митова, Елена and Стефанов, Георги}, year={2020}, month={Jan.}, pages={8-13} }