@article{Станчева_Масларска_Георгиева_Транг_Бужемла_Вера_Бургад_Льо Морван_Капри_2021, title={Клиничен случай с централен хиповентилационен синдром, дължащ се на мутация на PHOX2B гена}, volume={12}, url={https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/134}, DOI={10.36865/2021.v12i1.134}, abstractNote={<p>Централният хиповентилационен синдром (или болест на Ondine–Hirschprung) е рядко, автозомно доминантно заболяване, което се дължи на мутации на PHOX2B гена. Характеризира се с нарушен автономен контрол на дишането и намалена чувствителност към хиперкапния и хипоксия.</p> <p>Авторите представят момче на 4 години и 3 месеца, проследявано от раждането. В ранния неонатален период са наблюдавани дихателни паузи и апнеи, мускулна хипотония, гърчов синдром. Магнитно-резонансна томография на глава визуализира перивентрикулна и интравентрикулна хеморагия, перивентрикулна левкомалация. Допълнително се установяват респираторен дистрес синдром, двустранна нефрокалциноза, вторичен дефект тип форамен овале с ляво-десен шънт, значителна синусова аритмия с чести синусови паузи, изолирани аурикуларни екстрасистоли, гастроезофагеалин рефлукс, лицев дизморфизъм. ДНК анализ на PHOХ2B гена установява данни за хетерозиготна мутация в екзон 3, дупликация 18p6, засягаща рамката на четене, която води до експанзия на 6 аланинови остатъка (26 аланина) в С-терминалния край на PHOX2B гена.</p> <p>Проведена е комплексна животоспасяваща терапия в неонаталния период. При изписването от болницата до 3-годишна възраст е оставен в дома на спонтанно дишане през трахеостома и подпомагане с режим sIMV50%/50% през нощта. След отстраняване на трахеостомата продължава да провежда неинвазивна апаратна вентилация по време на сън.</p&gt;}, number={1}, journal={Редки болести и лекарства сираци}, author={Станчева, Малина and Масларска, Радка and Георгиева, Ралица and Транг, Ха and Бужемла, Имен and Вера, Лиза and Бургад, Карла and Льо Морван, Нели and Капри, Илин}, year={2021}, month={Apr.}, pages={5-9} }