@article{Митова_Искров_2019, title={Епидемиология на Х-свързаната хипофосфатемия}, volume={10}, url={https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/67}, DOI={10.36865/2019.v10i1.67}, abstractNote={<p>Х-свързаната хипофосфатемия (X-linked hypophosphatemia, XLH) е наследствено заболяване, характеризиращо се с повишена загуба на фосфати през бъбреците, което води до прояви на рахит, костни деформации и изоставане в растежа. XLH се унаследява доминантно, засяга и двата пола и съставлява 80% от фамилните хипофосфатемии. Заболяването се проявява най-често в първите две години от живота, като може да варира по тежест и има случаи на диагностициране едва в юношеската и зряла възраст. Ранната диагноза и своевременното лечение на XLH са от решаващо значение за постигане на по-добри резултати като по-малко костни деформации, подобрен растеж и по-добро дентално здраве, а от там и подобрено качество на живот. Изучаването на епидемиологията на XLH е затруднено поради малкия брой проучвания в тази насока. В последните няколко години доказването на диагнозата става възможно и чрез молекулярни генетични тестове, които са включени в някои изследвания на пациенти с това заболяване.</p> <p>Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за XLH и да предостави оценка за разпространението на това заболяване в България. </p&gt;}, number={1}, journal={Редки болести и лекарства сираци}, author={Митова, Елена and Искров, Георги}, year={2019}, month={Mar.}, pages={26-30} }