TY - JOUR AU - Малина Станчева-Иванова PY - 2016/06/15 Y2 - 2024/03/29 TI - Вродени дефекти на гликозилиране JF - Редки болести и лекарства сираци JA - Редки болести и лекарства сираци VL - 7 IS - 2 SE - Статии DO - 10.36865/2016.v7i2.52 UR - https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/52 AB - Вродените дефекти на гликозилиране представляват група от редки генетични, заболявания, дължащи се на дефекти в комплексния процес гликозилиране. По настоящем са известни повече от 71 типа, а броят им непрекъснато се увеличава, тъй като гените, които участват в процеса на гликозилиране, представляват 1-2% от човешкия геном. Те се характеризират със значителна клинична хетерогенност, като при повечето от тях се установяват неврологични симптоми. През последните 20 години са разработени ефективни методи за скрининг, диагноза и лечение на вродените дефекти на гликозилиране. ER -