Редки болести и лекарства сираци

Генетична диагностика при хемофилия А и В – приложение в клиничната практика

Атанас Банчев — 2024-08-23

Хемофилия А и В са редки вродени, Х-свързани заболявания, причинени от липса или дефицит на коагулационен фактор VIII (FVIII) или IX (FIX). Тежестта на заболяването зависи от степента на намаляването на нивата на FVIII или FIX, което се определя от вида на патогенните варианти в гените, кодиращи двата фактора (ген за F8 и F9).

Молекулярно-генетичният анализ намира широко приложение при наследствените нарушения на кръвосъсирването. Резултатите от генетичния анализ позволяват генетично консултиране на засегнатите семейства и предоставят възможност да се открие връзката между генотипа и фенотипа на болестта. През последните десетилетия генетичният анализ при хемофилия се подобрява значително. Достъпни са множество нови техники и модификации, както и софтуери за анализ, които превръщат генетичния анализ и интерпретацията на данните в по-бързи и по-точни. Напредъкът в стратегиите за откриване на генетични варианти улеснява идентифицирането на патологични варианти при до 97% от пациентите.

Усложнение на лумбална дискова херния след хомеопатично лечение: доклад на клиничен случай

Кирил Иванов — 2024-08-23

Дисковата херния е често срещано заболяване в зрялата част на населението, водещо до болки в гърба, ишиас и вариращи нива на физически увреждания. Тя представлява разкъсване на съединителна тъкан в междупрешленните дискове, най-често в поясния сегмент на гръбнака, което често се причинява от травма, но е обвързано с дегенеративни промени в структурата на дисковете.

Представяме клиничен случай на пациентка с лумбална дискова херния и симптоматика, изразена в болки в кръста и опашната област след неуспешно хомеопатично лечение с инжекции. ЯМР показва наличието на седалищен абсцес, причинен от инфекция със staphyloccocus aureus, появила се в следствие на инжектирането на хомеопатични медикаменти в седалищната област. Пациентката е пренасочена към отделение по обща хирургия за дрениране на абсцеса и по-нататъшно медикаментозно лечение.

Този клиничен случай подчертава нуждата от по-обстойни изследвания, касаещи безопасността и надеждността на хомеопатичните инжекционни подходи за третиране на лумбална дискова херния и демонстрира потенциален необичаен риск от въпросната методика на лечение в сравнение с консервативните и хирургични подходи за облекчаване на болката и функционално подобрение на пациентите.

Посттравматична възходяща миелопатия след увреждане на гръбначния мозък: доклад на клиничен случай

Андрей Велев — 2024-08-23

Увреждането на гръбначния мозък е сериозно медицинско състояние, което носи дълбоки последици за пациента, семейството му и по-широката общност. Състоянието има потенциал да доведе до парализа, сензорно увреждане и увреждане на функциите на червата и пикочния мехур. То може да бъде причинено както от травматични, така и от нетравматични фактори. Пътнотранспортните произшествия са основната причина за травматичните случаи, докато нетравматичните причини включват гръбначни тумори и дегенеративни заболявания. Освен това си струва да се отбележи, че има няколко неврологични промени, които могат да възникнат автономно от основната гръбначна нестабилност, включително сирингомиелия и подостра посттравматична възходяща миелопатия.

Статията очертава клиничен случай, включващ 56-годишен пациент от мъжки пол, който е претърпял падане, довело до удар с главата, впоследствие водещо до появата на различни усложнения като многостепенни дискови хернии, исхемична миелопатия и допълнителни гръбначни увреждания. Пациентът е претърпял множество хирургични процедури, като микродискектомия и имплантиране на 3 броя кейдж; обаче състоянието му се влошава. Впоследствие следващата фаза на лечението включва медикаментозна терапия и физиотерапия, което води до подобрен обхват на движение, намалена мускулна контрактура и облекчаване на болката. Този конкретен случай илюстрира сложната природа на увреждането на гръбначният мозък и подчертава необходимостта от цялостна и интензивна интервенция с цел подобряване на функционалния капацитет на пациента.

Здравно поведение и сексуална култура на съвременното семейство

Елеонора Христова-Атанасова — 2024-08-23

Употребата на контрацептивни средства за предпазване от нежелана бременност се явява комплексен индикатор за степента, в която населението е достигнало онази битова и сексуална култура, която би била адекватна на вече установените норми за формиране на младото семейство. Проблемът с критично ниската раждаемост и същевременно високият брой аборти извежда масовата и ефективна употреба на контрацептиви като средство, което може да съдейства за преодоляване на демографската криза в България. Недостатъчното познаване или неприлагането на методите за семейно планиране, както и ограничения достъп до тези ресурси води след себе си до увеличаване на абортите и заболеваемостта от болести, предавани по полов път, което в последствие предизвиква сериозни увреди на репродуктивното здраве на жените и мъжете.

Настоящата публикация има за цел да представи и анализира настоящите тенденции при употребата на методи на контрацепция като средство за предпазване от нежелана бременност.

Методи за прогнозиране на преждевременно раждане – част I

Елица Гьокова — 2024-08-23

Преждевременното раждане оказва значително въздействие върху здравето на новороденото, което налага употребата на прогностични методи, за да се оценят рисковите бременни, които е възможно да родят по-рано, или да осигури спокойствие на жените, които са изложени на по-малък риск от настъпването на такова. Няма единна система за скрининг преди раждането с висока чувствителност, която ефективно разпознава жените с висок риск от прематурно раждане, но също така и с висока специфичност, за да се избегнат ненужни лечения и високите разходи за болничен престой. В ежедневната практика е необходим лесен и бърз тест за предвиждане на преждевременно раждане, а в допълнение и въвеждането на алгоритъм от методи за подобряване на клиничната прогноза.

Настоящата публикация има за цел да представи и анализира познатите до момента методи за прогнозиране на предтерминно раждане.

15-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци

Редактор РБЛС — 2024-09-09

15-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци

Редактор РБЛС — 2024-10-21