Кардиомиопатия при пациент с мускулна дистрофия тип Дюшен

  • Ралица Панчева
  • Благовест Стоименов
Keywords: мускулна дистрофия, дилатативна кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност

Abstract

Мускулната дистрофия тип Дюшен (МДД) е генетично, невромускулно заболяване, което се характеризира с прогресивно засягане на скелетната мускулатура, като впоследствие се развиват и белодробна и сърдечна дисфункция. Сърдечната недостатъчност (СН) е основна причина за смъртта на тези пациенти. Ранното откриване на сърдечното засягане често е предизвикателство, дължащо се на дългата субклинична фаза на камерна дисфункция и затруднения при оценката на сърдечно-съдовата симптоматика при тези пациенти, които обикновено губят възможността за движение в ранно юношество. Ранната диагностика на сърдечното засягане при пациенти с МДД обаче е решаваща, тъй като позволява навременно започване на кардиопротективни терапии, които могат да смекчат симптомите на СН и да забавят патологичното ремоделиране на сърдечния мускул. Редовното сърдечно-съдово проследяване е от решаващо значение при лечението на МДД. Ранното разпознаване и профилактичното използване на инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим са основната терапевтична стратегия за забавяне на честотата на обусловената от МДД дилатативна кардиомиопатия (ДКМП). Поради липсата на специфична за МДД терапия, настоящата стратегия за лечение е съгласно препоръките за поведение при хронична СН.

Представяме рядък и интересен клиничен случай, за да подчертаем значимостта на това усложнение на болестта, което води до лоша прогноза и изисква своевременно започване на кардиопротективна терапия.

References

Kamdar F, Garry DJ. Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016 May 31;67(21):2533-46.
Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes. Lancet Neurol. 2003 Dec;2(12):731-40.
Nigro G, Comi LI, Palladino A, et al. Cardiomyopathies: diagnosis of types and stages. Acta Myol. 2004 Sep;23(2):97-102.
Shirokova N, Niggli E. Cardiac phenotype of Duchenne Muscular Dystrophy: insights from cellular studies. J Mol Cell Cardiol. 2013 May;58:217-24.
Wallace GQ, McNally EM. Mechanisms of muscle degeneration, regeneration, and repair in the muscular dystrophies. Annu Rev Physiol. 2009;71:37-57.
Connuck DM, Sleeper LA, Colan SD, et al. Characteristics and outcomes of cardiomyopathy in children with Duchenne or Becker muscular dystrophy: a comparative study from the Pediatric Cardiomyopathy Registry. Am Heart J. 2008 Jun;155(6):998-1005.
Yilmaz A, Gdynia HJ, Baccouche H, et al. Cardiac involvement in patients with Becker muscular dystrophy: new diagnostic and pathophysiological insights by a CMR approach. J Cardiovasc Magn Reson. 2008 Nov 4;10(1):50.
Duboc D, Meune C, Lerebours G, et al. Effect of perindopril on the onset and progression of left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. J Am Coll Cardiol. 2005 Mar 15;45(6):855-7.
Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):347-361.
McNally EM, Kaltman JR, Benson DW, et al. Contemporary cardiac issues in Duchenne muscular dystrophy. Working Group of the National Heart, Lung, and Blood Institute in collaboration with Parent Project Muscular Dystrophy. Circulation. 2015 May 5;131(18):1590-8.
Duboc D, Meune C, Pierre B, et al. Perindopril preventive treatment on mortality in Duchenne muscular dystrophy: 10 years' follow-up. Am Heart J. 2007 Sep;154(3):596-602.
Raman SV, Hor KN, Mazur W, et al. Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):153-61.
Ponikowski P, Voors AA, Anker SD, et al. 2016 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure: The Task Force for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure of the European Society of Cardiology (ESC)Developed with the special contribution of the Heart Failure Association (HFA) of the ESC. Eur Heart J. 2016 Jul 14;37(27):2129-2200.
Kaplinsky E. DAPA-HF trial: dapagliflozin evolves from a glucose-lowering agent to a therapy for heart failure. Drugs Context. 2020 Feb 28;9:2019-11-3.
Published
2021-11-15
How to Cite
1.
Панчева Р, Стоименов Б. Кардиомиопатия при пациент с мускулна дистрофия тип Дюшен. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2021Nov.15 [cited 2021Dec.1];12(3):10-4. Available from: https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/146
Section
Статии