Съчетание на ювенилен идиопатичен артрит и конгенитална неутропения – представяне на клиничен случай

  • Маргарита Ганева
Keywords: ювенилен идиопатичен артрит, конгенитална неутропения

Abstract

Представя се клиничен случай на момче на 4-годишна възраст с установена диагноза ювенилен идиопатичен артрит на 3-годишна възраст по време на хоспитализация в Клиника по Ревматология на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“. В хода на диагностициране на артрита на базата на анамнестични данни за рецидивиращи инфекции и лабораторни данни за неутропения, е проведено генетично изследване, потвърждаващо мутация в ELANE гена c.377C>T (p.Ser126Leu). При детето се провежда едновременно имуносупресивна терапия по отношение на артрита и лечение с гранулоцит-колония стимулиращ фактор във връзка с конгениталната неутропения.

Имунните дефицити все по-често биват асоциирани с автоимунни заболявания. Важна е навременната диагноза и балансът в терапията, състояща се в едновременна имуносупресия и профилактика на инфекции.

References

Jia Y, Yue C, Bradford K, ет ал. Novel ELANE Gene Mutation in a Newborn with Severe Congenital Neutropenia: Case Report and Literature Review. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):203-206.
NIH. National Library of Medicine. ELANE gene. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/gene/elane/
Vandenberghe P, Beel K. Severe congenital neutropenia, a genetically heterogeneous disease group with an increased risk of AML/MDS. Pediatr Rep. 2011 Jun 22;3 Suppl 2(Suppl 2):e9.
Petty RE, Southwood TR, Baum J, et al. Revision of the proposed classification criteria for juvenile idiopathic arthritis: Durban, 1997. J Rheumatol. 1998 Oct;25(10):1991-4.
Wu KY, Purswani P, Ujhazi B, et al. Arthritis in Two Patients with Partial Recombination Activating Gene Deficiency. Front Pediatr. 2019 Jul 5;7:235.
Walter JE, Ayala IA, Milojevic D. Autoimmunity as a continuum in primary immunodeficiency. Curr Opin Pediatr. 2019 Dec;31(6):851-862.
Fischer A, Provot J, Jais JP, et al; members of the CEREDIH French PID study group. Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in patients with primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2017 Nov;140(5):1388-1393.e8.
Kitcharoensakkul M, Cooper MA. Rheumatologic and autoimmune manifestations in primary immune deficiency. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2019 Dec;19(6):545-552.
Published
2022-06-01
How to Cite
1.
Ганева М. Съчетание на ювенилен идиопатичен артрит и конгенитална неутропения – представяне на клиничен случай. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2022Jun.1 [cited 2022Oct.3];13(1):28-1. Available from: https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/154
Section
Статии