Приложение на епидемиологични регистри при редките дентални заболявания
Abstract
Наличието на оскъдни данни относно разпространението на редките болести се дължи най-вече на малкия брой епидемиологични регистри на регионално, национално и международно ниво. Достатъчен брой епидемиологични регистри може да подпомогне разрешаването на проблемите в областта на редките болести чрез събиране на ретроспективни и проспективни данни. Цел на настоящата публикация е да представи ползите от прилагане на епидемиологични регистри в областта на редките дентални заболявания и необходимостта от създаване на такива регистри. Проучена е достъпната научна информация относно редките дентални заболявания, тяхната етиология и наличието на епидемиологични регистри, предоставящи данни за честота и разпространение на тези заболявания. На национално и на международно ниво се отчита липса на достоверна и актуална епидемиологична информация относно редките дентални заболявания. Осъзнава се необходимостта от генериране и поддържане на епидемиологични регистри за тези редки заболявания. Такива регистри ще позволят натрупването на актуални данни относно редките дентални заболявания, което ще улесни от една страна мултидисциплинарните подходи за управление на тези заболявания, а от друга страна ще подобри подпомагането на пациентите.
References
Richesson R. L., H. S. Lee, D. Cuthbertson, J. Lloyd, K. Young, J. P. Krischer. An Automated Communication System in a Contact Registry for Persons with Rare Diseases: Scalable Tools for Identifying and Recruiting Clinical Research Participants. Contemp Clin Trials, 2009, 30(1):55-62
Митева-Катранджиева Ц, Стефанов Р. История и класификация на епидемиологичните регистри за редки болести. Българска медицина 2014, 4: 4-11.
Miteva-Katrandzhieva T., Iskrov G., Stefanov R., Naumova E., et al. Overview of epidemiological registries in Bulgaria. Rare Diseases and Orphan Drugs, 2016, 3(1), 11-15
http://www.genosmile.eu/en/presentation/
Gorlin R J, Cohen M M Jr, Hennekam R C M. 2001 Syndromes of the head and neck. Oxford University Press, New York
http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Classif.php?lng=EN&data_id=197&PatId=13044&search=Disease_Classif_Simple&new=1
Salazar-Ciudad I., Jernvall J., Newman S. A. (2003). Mechanisms of pattern formation in development and evolution. Development 130, 2027-2037
Thesleff, I. Epithelial-mesenchymal signalling regulating tooth morphogenesis Journal of Cell Science 2003 116: 1647-1648.
http://bite-it.helsinki.fi
M. Huckert, C. Stoetzel, S. Morkmued et all. Mutations in the Latent TGF-beta Binding Protein 3 (LTBP3) Gene cause Brachyolmia with Amelogenesis Imperfecta Human Molecular Genetics 2015.
Bloch-Zupan A, “Genetics Alterations: Heritable Dentin Defects” in Goldberg M. (ed.), The Dental Pulp, DOI 10.1007/978-3-642-55160-4_11, Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014, p.155-168
Feierabend, S.. Anomalien der Zähne, des Gesichtes und des Schädels – genetische Grundlagen und Gegenwärtige Forschung. Oralprophylaxe Kinderzahnheilkd 2014;36:26-31
Papagerakis, P., Hotton, D., Lezot, F. et al. (1999). Evidence for regulation of amelogenin gene expression by 1,25-dihydroxyvitamin D(3) in vivo. J. Cell. Biochem. 76, 194–205
Bonaiti-Pellie C et al. An epidemiological and genetic study of facial clefting in France., Epidemiology and frequency in relatives. Journal of Medical Genetics, 1982, 11: 374–377
16. D[4]/Phenodent: French registry of patients affected by rare odontologic diseases http://www.phenodent.org/
Митева-Катранджиева Ц. Реални ползи от приложението на епидемиологични регистри в областта на редките болести. Редки болести и лекарства сираци, 2017, 8(2):8-12
Искров Г, Митева-Катранджиева Ц, Стефанов Р. Редките болести и лекарствата сираци в България – предизвикателства и приоритети за действие. Педиатрия, 2012, 52 (1): 55-57
Митева-Катранджиева Ц. Стандартите като необходимост за постигане на семантична унифицираност на медицинската информация в областта на редките болести. Редки болести и лекарства сираци, 2017, 8(2), 13-17
Митева-Катранджиева Ц., Стефанов Р. Етични проблеми, свързани с епидемиологичните регистри за редки болести. Редки болести и лекарства сираци, 2016, 7 (1), 18-22
Съдържанието е достъпно под лиценза Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
