Silver-Russell syndrome през погледа на семейния лекар

  • Рени Колева
  • Диана Девлова
Keywords: Silver-Russell syndrome, план за наблюдение

Abstract

Въведение: Silver-Russell syndrome (SRS) е рядко заболяване с честота 1:30 000 до 1:100 000 новородени. Поради изразената клинична хетерогенност голяма част от пациентите с SRS са недиагностицирани. Основните характеристики на синдрома са интраутеринната ретардация и постнаталното забавяне на растежа, дисморфични стигми и малформации на други органи и системи.

Материал и методи: Описваме 7-годишно момиче с клинични данни (интраутеринна хипотрофия, незадоволителен постнатален растеж, по-изразен по отношение на тегло, дисморфични стигми). Диагнозата е потвърдена на 10 м.в. чрез ДНК анализ – 11р15. Започнато е лечение с растежен хормон (РХ) по линия на „Българската Коледа“ на 5 г. 8 м.в.

Резултати: На 7 г.в. стандартните отклонения за ръст и тегло са -0.8. Все още ръстът не съвпада с генетичната прогноза. Изоставането в психомоторното развитие е преодоляно и детето изпълнява критериите за „училищна зрялост“.

Дискусия: Диагнозата SRS е поставена рано благодарение на системните профилактични прегледи и оценката на ауксологичните показатели. Създадени са планове за проследяване на лечението и мониториране на състоянието за семейството и семейния лекар. Акцентите са редовно провеждане на профилактични прегледи, интерпретация на резултатите, активно търсене на симптоми на хипогликемия, странични реакции от лечението с РХ и други вродени състояния.

Заключение: Системните и съвестно провеждани профилактични прегледи и интерпретиране на резултатите са ключов момент за оценка на растежа и развитието на детето, включително и за откриване на редки болести. Съдействието на семейството, доверието към семейния лекар и екипа-консултанти са в основата на отглеждането на дете с рядко заболяване.

References

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017 Feb;13(2):105-124.
Saal HM, Harbison MD, Netchine I. Silver-Russell Syndrome. 2002 Nov 2 [Updated 2019 Oct 21]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.
Sunil Kumar Sinha. Silver-Russell Syndrome, Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/948786-overview
Wollmann HA, Kirchner T, Enders H, et al. Growth and symptoms in Silver-Russell syndrome: review on the basis of 386 patients. Eur J Pediatr. 1995 Dec;154(12):958-68.
Salem JB, Wakeling EL, Mackay DJG, et al. Silver-Russell Syndrome Global Alliance. Highlights and summary of “Diagnosis and Management of Silver–Russell Syndrome: First International Consensus Statement”, 2017.
Published
2024-03-20
How to Cite
1.
Колева Р, Девлова Д. Silver-Russell syndrome през погледа на семейния лекар. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2024Mar.20 [cited 2024Jul.22];15(1):16-9. Available from: https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/194
Section
Статии

Most read articles by the same author(s)