Епидемиология на пигментен ретинит и вродена слепота на Лебер
Abstract
Пигментните ретинити и вродената слепота на Лебер са редки наследствени дистрофии на ретината, които водят до необратима двуочна слепота. Забележителната генетична хетерогенност на тези заболявания се дължи не само на големия брой засегнати гени, но и на факта, че мутациите в определен ген могат да причинят различни фенотипни варианти, различаващи се по тежест, прогресия на болестта и начин на унаследяване. Логично, към момента липсва единна класификация, която да обедини всички клинични и генетични форми на пигментните дистрофии на ретината.
В този контекст, епидемиологичните проучвания в клиничната практика обхващат изучаваните контингенти според различни клинико-генетични и възрастови критерии. Това затруднява значително изучаването и оценяването на епидемиологията на различните форми наследствени дистрофии на ретината. Въпреки наличието на клиничен опит и задълбочено познаване на тези заболявания у нас, все още няма публикувани епидемиологични данни за българската популация.
Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за пигментния ретинит и вродената слепота на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на тези заболявания в България.
References
Retina International. http://www.retina-international.org/ [last accessed on April 3, 2020]
Verbakel SK, van Huet RA, Boon CJ, den Hollander AI, Collin RW, Klaver CC, Hoyng CB, Roepman R, Klevering BJ. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Progress in Retinal and Eye Research. 2018 Sep 1;66:157-86.
Fahim AT, Daiger SP, Weleber RG. Nonsyndromic retinitis pigmentosa overview. InGeneReviews®[Internet] 2017 Jan 19. University of Washington, Seattle.
Chizzolini M, Galan A, Milan E, Sebastiani A, Costagliola C, Parmeggiani F. Good epidemiologic practice in retinitis pigmentosa: from phenotyping to biobanking. Current genomics. 2011 Jun 1;12(4):260-6.
Tsang S.H., Sharma T. (2018) Leber Congenital Amaurosis. In: Tsang S., Sharma T. (eds) Atlas of Inherited Retinal Diseases. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 1085. Springer, Cham
Orphanet.https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php,[last accessed on April 3, 2020]
OMIM. https://omim.org/ [last accessed on April 3, 2020]
Ayuso C, Millan JM. Retinitis pigmentosa and allied conditions today: a paradigm of translational research. Genome medicine. 2010 May;2(5):34.
den Hollander AI, Roepman R, Koenekoop RK, Cremers FP. Leber congenital amaurosis: genes, proteins and disease mechanisms. Progress in retinal and eye research. 2008 Jul 1;27(4):391-419.
Bertelsen M, Jensen H, Bregnhøj JF, Rosenberg T. Prevalence of generalized retinal dystrophy in Denmark. Ophthalmic epidemiology. 2014 Aug 1;21(4):217-23.
Haim M. The epidemiology of retinitis pigmentosa in Denmark. Acta Ophthalmologica Scandinavica. 2002 Feb;80:1-34.
Rim TH, Park HW, Kim DW, Chung EJ. Four-year nationwide incidence of retinitis pigmentosa in South Korea: a population-based retrospective study from 2011 to 2014. BMJ open. 2017 May 1;7(5):e015531.
Grøndahl J. Estimation of prognosis and prevalence of retinitis pigmentosa and Usher syndrome in Norway. Clinical genetics. 1987 Apr;31(4):255-64.
Peterlin B, Cankl‐Klain N, Morela V, Stirn B, Rainer S, Cerar V. Prevalence of retinitis pigmentosa in Slovenia. Clinical genetics. 1992 Sep;42(3):122-3.
Bundey SA, Crews SJ. A study of retinitis pigmentosa in the City of Birmingham. I Prevalence. Journal of medical genetics. 1984 Dec 1;21(6):417-20.
Bunker CH, Berson EL, Bromley WC, Hayes RP, Roderick TH. Prevalence of retinitis pigmentosa in Maine. American journal of ophthalmology. 1984 Mar 1;97(3):357-65.
Sharon D, Banin E. Nonsyndromic retinitis pigmentosa is highly prevalent in the Jerusalem region with a high frequency of founder mutations. Molecular vision. 2015;21:783.
Bocquet B, Lacroux A, Surget MO, Baudoin C, Marquette V, Manes G, Hebrard M, Sénéchal A, Delettre C, Roux AF, Claustres M. Relative frequencies of inherited retinal dystrophies and optic neuropathies in Southern France: assessment of 21-year data management. Ophthalmic epidemiology. 2013 Feb 1;20(1):13-25.
Bravo-Gil N, González-del Pozo M, Martín-Sánchez M, Méndez-Vidal C, Rodríguez-de La Rúa E, Borrego S, Antiñolo G. Unravelling the genetic basis of simplex Retinitis Pigmentosa cases. Scientific reports. 2017 Feb 3;7:41937
Martin-Merida I, Aguilera-Garcia D, Fernandez-San Jose P, Blanco-Kelly F, Zurita O, Almoguera B, Garcia-Sandoval B, Avila-Fernandez A, Arteche A, Minguez P, Carballo M. Toward the mutational landscape of autosomal dominant retinitis pigmentosa: a comprehensive analysis of 258 spanish families. Investigative ophthalmology & visual science. 2018 May 1;59(6):2345-54.
Попова А. Дисморфични синдроми в офталмологията. Монография. Централна медицинска библиотека – Медицински университет София, 2018 г.
Накова А. Функционални фототопични аномалии при Retinitis Pigmentosa. Автореферат на дисертация за получаване научната степен „Доктор на медицинските науки“, София, 1990 г.
Коев К. Клинични проучвания на някои редки пигментни дегенерации на ретината и макулата, София, 2017 г.
Iftikhar M, Lemus M, Usmani B, et al. Classification of disease severity in retinitis pigmentosa. British Journal of Ophthalmology. 2019;103:1595-1599.
Митева-Катранджиева Ц. Реални ползи от приложението на епидемиологични регистри в областта на редките болести. Редки болести и лекарства сираци 2017;8(2):8-12.
Copyright (c) 2020 Елена Митова, Георги Стефанов, Анна Попова-Ташкова, Марин Атанасов, Румен Стефанов
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Съдържанието е достъпно под лиценза Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
