Съвременна диагностика на наследствените ретинални дистрофии

  • Елена Мермеклиева
Keywords: наследствени ретинални дистрофии, електрофизиология, оптична кохерентна томография, генетика, редки очни болести

Abstract

Въведение: Наследствените ретинални дистрофии са хетерогенна група наследствени заболявания със сравнително ниска честота в човешката популация, характеризиращи се със засягане на различни слоеве на ретината, най-често комплексът ретинен пигментен епител – фоторецептори и причиняващи тежко зрително увреждане – загуба на нощно зрение, зрително поле, цветно зрение и зрителна острота в началните етапи и водещи до прогресивна и тежка загуба на зрителната функция чрез промяна в анатомията и функцията на ретината.

Цел: Да се представят съвременните диагностични методи, осигуряващи точна диагностика на наследствените ретинални дистрофии, което е от съществено значение за правилен терапевтичен подход.

Методи и резултати: С развитието на медицинската наука и технологиите се въвеждат нови, все по-усъвършенствани методи за ранна диагностика на тези заболявания – електрофизиологичните изследвания стават все по-сложни и информативни. Заедно с компютърната периметрия, оптичната кохерентна томография (OCT), ангиоОСТ, флуоресцеиновата ангиография, фундусавтофлуоресценцията и адаптивната оптика позволяват много точна топографска локализация на дефекта. А заедно с напредъка в генетиката, оптогенетиката, молекулярната биология, биохимията на ретината и регенеративната медицина, те осигуряват по-добро разбиране на механизма на тези заболявания и увеличават терапевтичните възможности.

Заключение: Познаването на съвременните методи за диагностика на наследствените ретинални дистрофии осигурява точно диагностициране на отделните нозологични единици, което е предпоставка за правилна терапия.

References

Henderson RH. Inherited retinal dystrophies. Paediatrics and child health. 2020; 30(1):19-27. DOI: https://doi.org/10.1016/j.paed.2019.10.004

AAO. Retina and vitreous. Basic and clinical science course 2017-2018. 2017; 180-215.

Praidou A, Hagan R, Newman W et al. Early diagnosis of Stargardt disease with multifocal electroretinogram in children. Int Ophthalmol. 2014; 34(3):613-621. DOI: https://doi.org/10.1007/s10792-013-9812-9

Fishman GA, Birch DG, Holder GE et al. Electrophysiologicаl testing in disorders of the retina, optic nerve and visual pathway. 2nd ed., The Foundation of The American Academy of Ophthalmology, Ophthalmology monographs. 2001;7-270.

Lamb BL. Full-field electroretinogram. In: Lam B.L., editor. Lam, Byron L. Boca Raton, Taylor & Francis. 2005;1-64.

Lubinski W. Full-field ERG: basics, normal results and clinical application. Roland Consult Electrophysiological diagnostic workshop and hands-on course, Berlin, 5-7 April 2017.

Ambrosio L, Ambrosio G, Nicoletti G et al. The value of multifocal electroretinography to predict progressive visual acuity loss in early AMD. Doc Ophthalmol. 2015;131(2):125-35. DOI: https://doi.org/10.1007/s10633-015-9507-9

Marc RE. The synaptic organization of the retina. In: Levin LA., Nilsson SFE., Ver Hoeve J., Wu S., Kaufman PL., eds. Adler’s Physiology of the Eye. 11th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier. 2011; 443–458. DOI: https://doi.org/10.1016/B978-0-323-05714-1.00021-2

Prokofyeva E, Troeger E, Bernd A et al. Visual acuity changes in cone and cone-rod dystrophies. Ophthalmic Physiol Opt. 2012; 32:53–59. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1475-1313.2011.00883.x

Jogi R. Basic Ophthalmology 4 ed. Jaypee brothers. 2009;22-46. DOI: https://doi.org/10.5005/jp/books/10076_4

Lang GK. Ophthalmology A short textbook. Thieme Stuttgart. 2000;4-35.

Dacheux RF, Raviola E. Functional anatomy of the neural retina. In: Principles and practice of ophthalmology. Edited by Jakobiec A, Sanders Co.Philadelphia, 2000;1601-1624.

Marmor MF, Wolfensberger TJ, eds. The Retinal Pigment Epithelium: Function and Disease. New York: Oxford. 1998;103–134. DOI: https://doi.org/10.1007/978-94-011-5137-5_1

Thiadens AA, Phan TM, Zekveld-Vroon RC et al. Clinical course, genetic etiology and visual outcome in cone and cone-rod dystrophy. Ophthalmology. 2012;119:819–826. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2011.10.011

ААО. Fundamentals and principles of ophthalmology. Basic and clinical science course 2016-2017. 2016;63-81.

Tang PH, Kono M, Koutalos Y et al. New insights into retinoid metabolism and cycling within the retina. Prog Retin Eye Res. 2013 Jan;32:48-63. DOI: https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2012.09.002

Davis JL. The Blunt End: Surgical Challenges of Gene Therapy for Inherited Retinal Diseases. Am J Ophthalmol, 2018 Dec;196:xxv-xxix. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajo.2018.08.038

Palmowski-Wolfe A, Stingl K, Habibi I еt al. Novel PDE6B Mutation Presenting with Retinitis Pigmentosa - A Case Series of Three Patients. Klin Monbl Augenheilkd. 2019; 236(4):562-567. DOI: https://doi.org/10.1055/a-0811-5480

Eagle RC, Lucier AC, Bernardino VB et al. Natural history of phenotypic changes in Stargardt macular dystrophy. Ophthalmic Genet. 2009; 30(2):63–68. DOI: https://doi.org/10.1080/13816810802695550

Sears АЕ, Bernstein PS, Cideciyan AV et al. Towards Treatment of Stargardt Disease: Workshop Organized and Sponsored by the Foundation Fighting Blindness. Transl Vis Sci Technol. 2017 Sep 14;6(5):6. DOI: https://doi.org/10.1167/tvst.6.5.6

Published
2020-10-16
How to Cite
1.
Мермеклиева Е. Съвременна диагностика на наследствените ретинални дистрофии. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2020Oct.16 [cited 2022Aug.11];11(3):9-14. Available from: https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/116
Section
Статии