Алгоритъм за диагностика на болест на Stargardt и cone-rod дистрофии

  • Елена Мермеклиева
Keywords: наследствени дистрофии на ретината, болест на Stargardt, cone-rod дистрофия, електрофизиология, генетика

Abstract

Цел: Да представим алгоритъм, включващ задълбочени клинични, електрофизиологични и генетични изследвания, благодарение на който е поставена правилна диагноза на пациенти с болест на Stargardt и cone-rod дистрофии.

Материал и методи: Представяме двама пациенти, на които са извършени пълен офталмологичен преглед, оптична кохерентна томография, фундусова автофлуоресценция и/или флуоресцеинова ангиография, компютърна периметрия и фулфилд и мултифокална електроретинография, чрез които е поставена клиничната диагноза, потвърдена и генетично.

Резултати: Част от симптоматиката на пациентите с cone-rod дистрофия, както и някои от клиничните изследвания биха могли погрешно да се интерпретират като болест на Stargardt, но след задълбочени електрофизиологични изследвания, които показват намалена дифузна електрофизиологична активност на конусчетата и в по-малка степен на пръчиците, се налага ревизия на първоначалната клинична диагноза, потвърдена по-късно и генетично.

Заключение: Задълбоченото клинично, електрофизиологично и генетично изследване на пациентите с наследствени ретинални дистрофии е от съществено значение за правилната диагноза и избора на терапевтично поведение. Представеният алгоритъм е полезен за диференциално-диагностичното разграничаване на различните видове наследствени ретинални дистрофии, което в някои случаи е много трудно и изисква диференциран подход.

References

AAO Retina and Vitreous (Basic and Clinical Science Course 2017-2018), 2017;180-215.
Bowling B. Kanski’s Clinical ophthalmology A systematic approach 8 ed. Elsevier Limited, 2016; 640-677.
Noel NCL, MacDonald IM. RP1L1 and inherited photoreceptor disease: A review. Surv Ophthalmol. 2020 Nov-Dec;65(6):725-739.
Fishman GA, Birch DG, Holder GE, et al. Electrophysiologic testing in disorders of the retina,optic nerve and visual pathway. 2nd ed. The Foundation of the American Academy of Ophthalmology. Ophthalmology monographs. 2001;34-118.
Walia S, Fishman GA. Natural history of phenotypic changes in Stargardt macular dystrophy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):63-8.
Praidou A, Hagan R, Newman W, et al. Early diagnosis of Stargardt disease with multifocal electroretinogram in children. Int Ophthalmol. 2014 Jun;34(3):613-21.
Zahid S, Jayasundera T, Rhoades W, et al. Clinical phenotypes and prognostic full-field electroretinographic findings in Stargardt disease. Am J Ophthalmol. 2013 Mar;155(3):465-473.e3.
Vincent A, Robson AG, Holder GE. Pathognomonic (diagnostic) ERGs. A review and update. Retina. 2013 Jan;33(1):5-12.
Creel DJ. The Electroretinogram and Electro-oculogram: Clinical Applications, Webvision, the Organization of the Retina and Visual System
https://webvision.med.utah.edu/book/electrophysiology/the-electroretinogram-clinical-applications/
Davis JL. The Blunt End: Surgical Challenges of Gene Therapy for Inherited Retinal Diseases. Am J Ophthalmol. 2018 Dec;196:xxv-xxix.
Sears AE, Bernstein PS, Cideciyan AV, et al. Towards Treatment of Stargardt Disease: Workshop Organized and Sponsored by the Foundation Fighting Blindness. Transl Vis Sci Technol. 2017 Sep 14;6(5):6.
Published
2021-11-15
How to Cite
1.
Мермеклиева Е. Алгоритъм за диагностика на болест на Stargardt и cone-rod дистрофии. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2021Nov.15 [cited 2021Dec.1];12(3):15-0. Available from: https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/144
Section
Статии