Хемофилия B – различното от хемофилия А
Abstract
Хемофилията е вродено нарушение в кръвосъсирването, което се дължи на дефицит или дефектни функции на коагулационен фактор VIII (FVIII) – наречено хемофилия А (ХА), или коагулационен фактор IX (FIX) – хемофилия B (ХB). Дефицитът на тези фактори е резултат от мутации в гените на FVIII или FIX. ХА се среща много по-често от ХB, като представлява приблизително 80-85% от случаите на всички пациенти с хемофилия. Средната честота е 24.6/100 000 мъже за ХА и 5/100 000 мъже при ХB.
ХА и ХB традиционно се разглеждат като клинично неразличими заболявания. Има някои доказателства, че тежък дефицит на FIX може да протича клинично по-леко от същия по тежест дефицит на фактор FVIII. Няколко възможни обяснения могат да се предположат – генетични дефекти, асоцииране с протромботични нарушения, характеристика на факторите на кръвосъсирване и други.
В заключение, въпреки клиничната неразличимост на двете заболявания, то при ХB се наблюдават някои разлики във фенотипно отношение, които изискват допълнителни изследвания върху механизмите, които протичат.
References
Blanchette VS, Key NS, Ljung LR, et al. Definitions in hemophilia: communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2014 Nov;12(11):1935-9.
Shen G, Gao M, Cao Q, et al. The Molecular Basis of FIX Deficiency in Hemophilia B. Int J Mol Sci. 2022 Mar 2;23(5):2762.
Franchini M, Mannucci PM. Haemophilia B is clinically less severe than haemophilia A: further evidence. Blood Transfus. 2018 Feb;16(2):121-122.
Castaman G, Matino D. Hemophilia A and B: molecular and clinical similarities and differences. Haematologica. 2019 Sep;104(9):1702-1709.
Escobar MA, Key NS. Hemophilia A and Hemophilia B. In: Kaushansky K, Lichtman MA, Prchal JT, Levi MM, Press OW, Burns LJ, Caligiuri M. eds. Williams Hematology, 9e. McGraw Hill; 2015.
Mannucci PM. Hemophilia treatment innovation: 50 years of progress and more to come. J Thromb Haemost. 2023 Mar;21(3):403-412.
Copyright (c) 2023 Тихомир Живков, Тошко Лисичков
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Съдържанието е достъпно под лиценза Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
