Мултифакторна генеза на тромбообразуването при синдром на Бъд-Киари – клиничен случай

  • Иван Киндеков
  • Камелия Милчева
Keywords: синдром на Бъд-Киари, миелопролиферативни неоплазии, JAK2V617F, тромбофилия

Abstract

Цел: Миелопролиферативните неоплазии (МПН) са хетерогенна група клонални заболявания на хемопоетичните стволови клетки, характеризиращи се с повишена пролиферация на клетки от миелоидния ред в костния мозък (КM). Ph-негативните MПН са най-честият рисков фактор за тромбоза на вена лиеналис (ТВЛ), включваща синдром на Бъд-Киари (БКС) и тромбоза на порталната вена (ТПВ). Редица проучвания разглеждат ролята на различните етиологични и рискови фактори за ТВЛ, включващи придобити протромботични състояния, наследствена тромбофилия и локални заболявания. Настоящото съобщение описва рядко срещан клиничен случай на пациентка с 3 рискови фактора за БКС: Ph-нег. МПН, причинена от придобита мутация JAK2V617F, наследствено нарушение на кръвосъсирването, фактор V Leiden мутация, и употреба на хормонална контрацепция.

Материал и методи: Диагностично-терапевтичният алгоритъм при конкретната пациентка прецизно следва актуалните препоръки за поведение при това състояние, включващо и оценка на всички възможни протромботични рискови фактори.

Резултати: Пациентката продължава своето регулярно проследяване от гастроентеролог и хематолог, поддържайки добро качество на живот без нови тромботични инциденти и нормални хематологични показатели.

Заключение: Представеният клиничен случай потвърждава ролята на рутинния скрининг за МПН при ТВЛ. Откроява необходимост от извършване на скрининг за вродена тромбофилия, независимо от JAK2 статуса на пациента, поради вероятността за мултифакторна генеза на тромбообразуване при тези състояния, които от своя страна налагат прилагането на различни по механизъм на действие антитромботични терапии.

References

Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. IARC Press; Lyon, France: 2017.
Darwish Murad S, Plessier A, Hernandez-Guerra M, et al.; EN-Vie (European Network for Vascular Disorders of the Liver). Etiology, management, and outcome of the Budd-Chiari syndrome. Ann Intern Med. 2009 Aug 4;151(3):167-75.
Plessier A, Darwish-Murad S, Hernandez-Guerra M; European Network for Vascular Disorders of the Liver (EN-Vie). Acute portal vein thrombosis unrelated to cirrhosis: a prospective multicenter follow-up study. Hepatology. 2010 Jan;51(1):210-8.
Poisson J, Plessier A, Kiladjian JJ, et al.; French national network for vascular liver diseases. Selective testing for calreticulin gene mutations in patients with splanchnic vein thrombosis: A prospective cohort study. J Hepatol. 2017 Sep;67(3):501-7.
Bureau C, Laurent J, Robic MA, et al. Central obesity is associated with non-cirrhotic portal vein thrombosis. J Hepatol. 2016 Feb;64(2):427-32.
Smalberg JH, Arends LR, Valla DC, et al. Myeloproliferative neoplasms in Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis: a meta-analysis. Blood. 2012 Dec 13;120(25):4921-8.
Turon F, Cervantes F, Colomer D, et al. Role of calreticulin mutations in the aetiological diagnosis of splanchnic vein thrombosis. J Hepatol. 2015 Jan;62(1):72-4.
Plompen EP, Valk PJ, Chu I, et al; European Network for Vascular Disorders of the Liver (EN-Vie). Somatic calreticulin mutations in patients with Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis. Haematologica. 2015 Jun;100(6):e226-8.
Singdong R, Siriboonpiputtana T, Chareonsirisuthigul et al. Characterization and Prognosis Significance of JAK2 (V617F), MPL, and CALR Mutations in Philadelphia-Negative Myeloproliferative Neoplasms. Asian Pac J Cancer Prev. 2016 Oct 1;17(10):4647-4653.
Elkrief L, Payancé A, Plessier A et al. Management of splanchnic vein thrombosis. JHEP Rep. 2023 Jan 3;5(4):100667.
Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al. WHO Classification of Tumours, Revised 4th Edition, Volume 2.
Chait Y, Condat B, Cazals-Hatem D, et al. Relevance of the criteria commonly used to diagnose myeloproliferative disorder in patients with splanchnic vein thrombosis. Br J Haematol. 2005 May;129(4):553-60.
Qi X, Ren W, De Stefano V, et al. Associations of coagulation factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations with Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis: a systematic review and meta-analysis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2014 Nov;12(11):1801-12.e7.
Qi X, Han G, Guo X, et al. Review article: the aetiology of primary Budd-Chiari syndrome - differences between the West and China. Aliment Pharmacol Ther. 2016 Dec;44(11-12):1152-1167.
Qi X, Yang Z, De Stefano V, et al. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T gene mutation and hyperhomocysteinemia in Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis: A systematic review and meta-analysis of observational studies. Hepatol Res. 2014 Dec;44(14):E480-98.
Denninger MH, Chaït Y, Casadevall N, et al. Cause of portal or hepatic venous thrombosis in adults: the role of multiple concurrent factors. Hepatology. 2000 Mar;31(3):587-91.
Bissonnette J, Durand F, de Raucourt E, et al. Pregnancy and vascular liver disease. J Clin Exp Hepatol. 2015 Mar;5(1):41-50.
Published
2023-09-13
How to Cite
1.
Киндеков И, Милчева К. Мултифакторна генеза на тромбообразуването при синдром на Бъд-Киари – клиничен случай. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2023Sep.13 [cited 2024Jun.12];14(1):42-4. Available from: https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/180
Section
Статии