Кодиране на редки болести в България и приложение на номенклатурата на Orphanet

  • Костадин Димитров
  • Георги Стефанов
  • Елена Митова
  • Румен Стефанов
Keywords: редки болести, номенклатура на Orphanet

Abstract

Въведение: Международната статистическа класификация на болестите (МКБ) не е адаптирана за предоставяне на изчерпателни епидемиологични данни по отношение на редките болести, което затруднява обмена на информация, забавя времето до поставяне на точна диагноза и вземането на решения, базирани на доказателства. Номенклатурата разработена от международната референтна база данни за редки болести Orphanet, позволява прецизно кодиране с помощта на ORPHA кодове. Цел на това проучване е установяване на практиките и предизвикателствата, свързани с кодирането на редки болести в експертни центрове в България

Материал и методи: Проучването е насочено към медицински специалисти, работещи към официално обозначените експертни центрове за редки заболявания в България. За целта на проучването е създадена анкетна карта, съдържаща 10 въпроса.

Резултати: Номенклатурата за редки болести на Orphanet е посочена като втората по честота на използване след МКБ-10, но се прилага в практиката от по-малко от половината отговорили. По-голямата част от респондентите съобщават, че са запознати с нея. Ускорено въвеждане на кодиране по Orphanet би могло да се осъществи при адаптиране на софтуерните системи, използвани в здравеопазването. Обучение, подобрена комуникация с Националния регистър на пациенти с редки болести и законодателна подкрепа са посочени като важни фактори за по-широкото използване на ORPHA кодовете в България.

Заключение: Ключово за използването на ORPHA кодовете е провеждане на информационна кампания за популяризиране на ползите от приложението им, разработване на специфична програма за обучение на специалисти в експертните центрове, подобряване на партньорството с Националния регистър за пациенти с редки болести, както и ангажирането на здравните власти с цел интегриране на номенклатурата на Orphanet в Националната здравноинформационна система, до която имат достъп всички лечебни заведения в България.

References

Министерство на здравеопазването. Национална програма за редки болести. 2009-2013 (генетеични, вродени малформации и ненаследствени заболявания)
European Commission, Directorate-General for Research and Innovation, Collaboration : a key to unlock the challenges of rare diseases research, Publications Office, 2021, https://data.europa.eu/doi/10.2777/249334
Hristova E, Iskrov G, Stefanov R. New horizons for centres of expertise for rare diseases in Bulgaria. Rare Disease and Orphan Drugs An International Journal of Public Health. 2014; 1(4):116-120.
Directive 2011/24 / EU of the European Parliament and of the Council of 9 March 2011 on the application of patients’rights in cross border healthcare. Of cial Journal of the European Union on 4.04.2011, L 88 / 45-65
EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States, 24 October, 2011
Министерство на здравеопазването. Наредба № 16 от 30 юли 2014 г. за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания. Издадена от министъра на здравеопазването, обн., ДВ, бр. 67 от 12.08.2014г.
Национален център по обществено здраве и анализи. Регистър на ескпертните центрове по редки заболявания. https://ncpha.government.bg/index/131-registur-na-ekspertnite-centrove-po-redki-zaboliavania.html
Министерство на здравеопазването. От 1 Януари 2005 г. в България се въвежда международната класификация на болестите – десета ревизия. mh.government.bg. 2004 [cited 2023 Sep 6]. Available from: https://www.mh.government.bg/bg/novini/aktualno/ot-1-ianuari-2005-g-v-blgariia-se-vvezhda-mezhduna/
Martin T, Rommel K, Thomas C, et al. Seltene Erkrankungen in den Daten sichtbar machen – Kodierung. Bundesgesundheitsbl. 2022 Nov;65(11):1133-42.
Rico J, Echevarría-González de Garibay LJ, García-López M, et al. The interoperability between the Spanish version of the International Classification of Diseases and ORPHAcodes: towards better identification of rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2021 Mar 9;16(1):121.
Orphanet. About Orphanet. Orpha.net. 2023. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutOrphanet.php?lng=EN
Orphanet (2020) Procedural document: Orphanet nomenclature and classification of rare diseases. Version 02, March 2020. https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/eproc_disease_inventory_R1_Nom_Dis_EP_04.pdf.
OD4RD. od4rd.eu. [cited 2023 Sep 6]. Available from: http://od4rd.eu/
Orpanet. OD4RD Final Meeting Report. October 2022. Available from: http://od4rd.eu/03-deliverables/OD4RD_Final-Meeting_report_VF.pdf
Министерство на здравеопазването. Наредба № 6 от 21 декември 2022 г. за функционирането на националната здравноинформационна система. Издадена от министъра на здравеопазването, Обн. ДВ. бр.103 от 24 Декември 2022г., https://his.bg/bg/dev/nomenclatures
RD-CODE project. Deliverable 5.3: Implementing countries Report on ORPHAcodes adoption. December 2021. http://www.rd-code.eu/wp-content/uploads/2021/12/826607_D5.3_Implementing-countries-Report-on-ORPHAcodes-adoption_VF.pdf
Mazzucato M, Pozza LVD, Facchin P, et al. ORPHAcodes use for the coding of rare diseases: comparison of the accuracy and cross country comparability. Orphanet J Rare Dis. 2023 Sep 4;18(1):267.
Published
2023-11-05
How to Cite
1.
Димитров К, Стефанов Г, Митова Е, Стефанов Р. Кодиране на редки болести в България и приложение на номенклатурата на Orphanet. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2023Nov.5 [cited 2024Apr.22];14(2):23-0. Available from: https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/184
Section
Статии

Most read articles by the same author(s)

1 2 3 4 5 > >>