Триметиламинурия (синдром на рибената миризма)
Abstract
Синдромът на рибената миризма (известен също като триметиламинурия) е автозомно-рецесивно метаболитно разстройство, характеризиращо се с наличие на необичайно високо количество триметиламин, концентриран в телесните секрети – пот, урина, вагинални секрети, издишван въздух. Състоянието засяга едва 10-15% от популацията и се дължи на дефект в гена FMO3, който е отговерен за разграждането на триметиламина. Диагнозата се поставя след лабораторно изследване на 24-часова урина за нивата на триметиламина. Основен метод на лечение е подходящата хранителна диета, приема на антибиотици, хранителни добавки, използване на подходящи средства за хигиена.
References
Messenger J, Clark S, Massick S et al. A review of trimethylaminuria (fish odor syndrome). J Clin Aesthet Dermatol 2013; 6:45-8.
Mitchell SC, Smith RL. Trimethylaminuria (fish odor syndrome) genotype characteriazation among Portuguese patients. Drug Metab Dispos 2001; 29(4):517-21.
Christodoulou J. Trimethylaminuria an under-recognised and socially debilitating metabolic disorder. J Pediatr Child Health 2012; 48(3):153-5.
Cashman JR, Camp K, Fakharzaden SS et al. Biochemical and clinical aspects of the human flavin-containing monooxygenase form 3 FMO3 related to trimethylaminuria. Curr Drug Metab 2003; 4(2):151-70.
Yakugaku Z, Shimizu M. Individual differences of drug-matabolizing enzymes as determinants for the metabolic fate of chemicals-a study of trimethylamine and flavin-containing monooxygenase. Curr Drug Metab 2009;129(11):1351-6.
Mackay R, Mc Entery C. Trimethylaminuria : causes and diagnosis of a socially distressing condition. Clin Biochem Rev 2011; 32(1):33-43.
Shimizu M, Cashman JR. Transient trimethylaminuria related to menstruation. Med Genet 2007; 8:2.
Busby M, Fisher l, Da Costa K. Choline and betadine defined diets for use in clinical research and for the management of trimethylaminuria. J Am Diet Assoc 2004; 104:1836-45.
Treacy E, Johnson J, Pitt D. Trimethylaminuria (fish odor syndrome) : a new method of detection and response to treatment with metronidazole. J of Inherited Metabolic Disease 1995; 18(3): 306-312.
Chalmars R, Bain M et al. Diagnosis and management of trimethylaminuria (FMO3 deficiency) in children. J of Inherited Metabolic Disease 2006; 29:162-172.
Съдържанието е достъпно под лиценза Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
