Фенотип на пароксизмална нощна хемоглобинурия в съчетание с М. Waldenstrom
Abstract
Макроглобулинемията на Waldenstrom (MW) е В-клетъчна неоплазия с пролиферация на клонални IgM-продуциращи лимфоплазмоцитни клетки. Касае се за рядко заболяване c честота около 3/1 000 000 население. Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е придобито клонално нарушение, което се характеризира с дефицит (отсъствие) на glycosylphosphatidylinositol.
Представя се пациент на 73 г. с оплаквания от адинамия, консумативен синдром и нарушено зрение. Диагнозата MW е поставена по класически критерии: спленомегалия, доказване на М-градиент, IgM 10.37 g/l, трепанобиопсия с ИХХ – данни за к.м. ангажиране от MW с компенсаторна еритробластна хиперплазия (хемолиза?). Съчетанието на панцитопения с Coombs-негативна хемолиза наложи изясняване чрез FCM – доказа се наличие на PNH- клонове в гранулоцитната, еритроцитната и моноцитна популации, без данни за левкемизация.
Най-честите клинични прояви на PNH са панцитопения, интравазална хемолиза и риск от венозни тромбози. PNH-подобен фенотип може да се съчетае с различни хематологични заболявания като апластична анемия, МДС, както и лимфопролиферативни процеси. Бъдещи изследвания трябва да уточнят механизма и клиничното значение на този фенотип.
References
Meletis J, Terpos E, Samarkos M, et al. Detection of CD55and/orCD59 deficient red cell population in patients with lymphoproliferative syndromes. Hematol K. 2001;2:33-37.
Luzzatto L, Bessler M. The dual pathogenesis of paroxysmal noctural hemoglobinuria. Curr Open Hematol. 1996;3:101-110.
Pu J, Brodsky R. Paroxysmal noctural haemoglobinuria from bench to bedside. Clin Transf Sci 4(3):219-224.
Rosti V. The molecular basis of paroxysmal noctural hemoglobinuria. Haematologica. 2000;85:82-87.
Bor Owitz M, Craig F. Guidelines for the diagnosis and monitoring of PNH and related disorders by flow cystometry 2010;78B:211-230.
Meletis J, Terpos E. Paroxysmal noctural haemoglobinuria: clinical presentation and associantion with other haemotological disorders. Haema. 2001;4:33-37.
Hongying L, Chuan H, Hunaling Zh, et al. A Paroxysmal Noctural Haemoglobinuria Progresswith Waldenstrom Macroglobulinemia along with T-cell Monoclonal Expansion Indian, J Haematol Blood Transfusion 2014.
Sutherland D. Guidelines for the high-sensitivity detection and monitoring of PNH clones by FCM. Cystometry 2012;82B:195-208
Guc D, Canpinar H, Kucukaksu C, et. al. Expression of complement regulatory proteins CR1, DAF, MCP and CD 59 in haematological malignancies. Eur J Haematol. 2000;64:3-9.
Съдържанието е достъпно под лиценза Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
