Случай на синдром на Adams-Oliver, проследяван от раждането до 1-годишна възраст
Abstract
Синдромът Adams-Oliver е изключително рядко наследствено заболяване, което се характеризира с дефекти, разделящи се в две групи. Първа група на големи клинични
белези са aplasia cutis congenita и дефекти на терминалните части на крайниците, често придружаващи се от дефекти на скалпа и черепната осификация, които могат да се различават значително сред засегнатите индивиди. Малките клинични признаци включват cutis marmorata telangiectatica congenita, вродени сърдечни и съдови малформации. Особеност на синдрома е генетична хетерогенност – описани са 6 основни типа и различен тип на унаследяване, свързани с мутации в отделни гени. Предвид полиорганното засягане лечението е мултидисциплинарно: дерматологично, ортопедично и хирургично.
Представяме случай на синдром Adams-Oliver с характерен дефект на скалпа в областта на вертекса, включващ кожна аплазия и аплазия на структурите на черепа, включително костите в тази област, както и дефекти на крайниците терминално. В конкретния случай откриваме и някои малки клинични признаци, асоцииращи се със синдрома – вродена сърдечна малформация (междупредсърден дефект), множествени хемангиоми и кожна марморираност. Детето е проследявано до 1-годишна възраст.
References
Jones KL, ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia, PA: W. B. Saunders Co. 1997;314.
ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover, MA: Blackwell Scientific Publications; For: The Center for Birth Defects Information Services Inc. 1990;1056.
Verdyck P, Holder-Espinasse M, Hul WV, Wuyts W. Clinical and molecular analysis of nine families with Adams-Oliver syndrome. Eur J Hum Genet. 2003;11:457-63.
Unay B, Sarici SU, Gül D, Akin R, Gökçay E. Adams-Oliver syndrome: further evidence for autosomal recessive inheritance. Clin Dysmorphol. 2001;10:223-5.
Bamforth JS, Kaurah P, Byrne J, Ferreira P. Adams Oliver syndrome: a family with extreme variability in clinical expression. Am J Med Genet. 1994;49:393-6.
Toriello HV, Graff RG, Florentine MF, Lacina S, Moore WD. Scalp and limb defects with cutis marmorata telangiectatica congenita: Adams-Oliver syndrome? Am J Med Genet. 1988;29:269-76
Zapata HH, Sletten LJ, Pierpont ME. Congenital cardiac malformations in Adams-Oliver syndrome. Clin Genet. 1995;47:80-4.
Dyall-Smith D, Ramsden A, Laurie S. Adams-Oliver syndrome: aplastia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telangiectatica congenita. Australas J Dermatol. 1994;35:19-22.
Koiffmann CP, Wajntal A, Huyke BJ, Castro RM. Congenital scalp skull defects with distal limb anomalies (Adams-Oliver syndrome – Mckusick 10030): further suggestion of autosomal recessive inheritance. Am J Med Genet. 1988;29:263-8.
Beekmans SJ, Wiebe MJ. Surgical treatment of aplasia cutis in the Adams-Oliver syndrome. J Craniofac Surg. 2001;12:569-72.
Chitayat D, Meunier C, Hodgkinson KA, Robb L, Azouz M. Acrania: a manifestation of the Adams-Oliver syndrome. Am J Med Genet. 1992;44:562-6.
Bork K, Pfeifle J. Multifocal aplasia cutis congenita, distal limb hemimelia, and cutis marmorata telangiectatica in a patient with Adams-Oliver syndrome. Br J Dermatol. 1992;127:160-3.
Arand AG, Ball WS, Crone KR. Congenital scalp defects: Adams-Oliver syndrome. A case report and review of the literature. Pediatr Neurosurg. 1991-92;17:203-7.
Whitley CB, Gorlin RJ. Adams-Oliver syndrome revisited. Am J Med Genet. 1991;40:319-26.
David A, Rozé JC, Melon-David V. Adams-Oliver syndrome associated with congenital heart defect: not a coincidence (letter). Am J Med Genet. 1991;40:126-7.
Patel MS, Taylor GP, Bharya S, et al. Abnormal pericyte recruitment as a cause for pulmonary hypertension in Adams-Oliver syndrome. Am J Med Genet. 2004;129A:294-9.
Piazza AJ, Blackston D, Sola A. A case of Adams-Oliver syndrome with associated brain and pulmonary involvement: further evidence of vascular pathology? Am J Med Genet. 2004;130A:172-5.
Jaeggi E, Kind C, Morger R. Congenital scalp and skull defects with terminal transverse limb anomalies (Adams-Oliver syndrome): report of three additional cases. Eur J Pediatr. 1990;149:565-6.
Küster W, Lenz W, Kääriäinen H, Majewski F. Congenital scalp defects with distal limb anomalies (Adams-Oliver syndrome): report of ten cases and review of the literature. Am J Med Genet. 1988;31:99-115.
Champion RH, Burton JL, Ebling FJG, eds. Textbook of Dermatology. 5th ed. Cambridge, MA: Blackwell Scientific Publications. 1992;519-22.
Съдържанието е достъпно под лиценза Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
