Клиничен случай на новородено момиче с Ichthyosis congenita, резултат от мутация в ALOX12B гена
Abstract
Понятието автозомно рецесивна вродена ихтиоза (АРВИ) се отнася за група от редки заболявания на кератинизацията, класифицирани като несиндромна форма на ихтиоза. Тази група е изключително хетерогенна, както клинично, така и генетично (открити са девет гена, асоцииращи с АРВИ). Най-често АРВИ се изявява клинично при раждане под формата на Collodium baby, с честота 1:50000 до 1:100000 раждания за Европа. Постнатални усложнения и смърт се описват съответно в 40% и 11% от случаите на тази форма. За българската популация липсват публикувани данни относно честотата и мутационния спектър на АРВИ.
Представяме случай на новородено момиче с Collodium baby. Бебето е родено преждевременно (в 36-37 г.с.) с опъната, лъскава кожа и малформативни стигми: ектропион, малки лошо моделирани уши, къса шия, брахидактилия с недоразвити нокти. Кожният статус показва типична за вродената ихтиоза еволюция: десквамация на повърхностния слой на едри ламели с подлежаща ранима кожа, образуване на дълбоки, сълзящи рагади, с лимфна течност. В следващите дни, във връзка с развит стафилококов сепсис, състоянието на новороденото се влошава и то екзитира на 5-ия ден след раждане.
Поради бързия ход на усложненията, завършили с летален изход при детето, не е взет билогичен материал за генетична диагностика. Молекулярно-генетичният анализ при майката, започнал с директно секвениране на TGM1 гена (с най-голям дял по литературни данни в етиологията на АРВИ), не установи генетични дефекти. Изследването на следващия по честота ген - ALOX12B, показа наличие на мутация с.1562А>G (в хетерозиготно състояние). Същият молекулен дефект се потвърди и при бащата. Поставянето на точна клинична и генетична диагноза при случаи на вродена ихтиоза дава възможност за навременна и адекватна генетична консултация и ефективна профилактика (пренатална диагностика) на заболяването в засегнатите семейства.
Представеният от нас случай ще допринесе за обогатяване на знанията относно честота и генетичния спектър на вродената ихтиоза в българската популация.
References
Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer, C, Bourrat E, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63:607-41
Fischer J. Autosomal recessive congenital ichthyosis. Journal of Investigative Dermatology. 2009;129:1319-1321.
Suresh I, Jyotsna AS, Katyal M et al. Jaundice in a baby with self-improving collodion ichthyosis and ALOX12B mutation- a challenging scenario. Int J Res Dermatol 2015;1:28-31.
Krebsová A, Küster W, Lestringant GG et al. Identification, by homozygosity mapping, of a novel locus for autosomal recessive congenital ichthyosis on chromosome 17p, and evidence for further genetic heterogeneity. Am J Hum Genet. 2001;69:216-22.
Hassan MK, Saha AK, Begum P et al. A Case Report on Congenital Ichthyosis - Collodion Baby. Faridpur Med. Coll. J. 2016;11(1):00-00
Srivastava P, Srivastava A, Srivastava P et al. Congenital Ichthyosis - Collodion Baby Case Report. Journal of Clinical and Diagnostic Research. 2016;10(6):SJ01-SJ02
Muruzábal RS, Irurzun AL, Bayona IY et al. Bebé colodión autorresolutivo: nueva mutación en el gen ALOX12B. Actas Dermosifiliogr. 2016;107:433-435.
Съдържанието е достъпно под лиценза Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
