Клинико-терапевтично наблюдение при пациент с транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия (4-годишно проследяване)

  • Гергана Гинова-Нончева
  • Николай Димов
  • Димитър Николов
Keywords: ТТR-FAP, транстиретин, амилоидна полиневропатия, транстиретинова амилоидна полиневропатия и бъбречно уврежане

Abstract

Транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия (TTR-FAP) е автозомно доминантно заболяване, причинено от мутации в гена за транстиретин, като най-широко разпространена е мутацията V30M (eдиничната аминокиселинна субституция на метионин за валин на позиция 30). Въпреки, че при всеки транстиретинов вариант има различна клинична картина, преобладават периферната невропатия и кардиомиопатията. Бъбречното увреждане не е толкова често. Първоначално се е смятало, че това заболяване следва доброкачествена еволюция по отношение на бъбреците, по-късно е установено, че прогресия до краен стадий на бъбречно заболяване се среща при 10% от пациентите, като естествен ход на болестта. Откриването и прогнозата на TTR-FAP нефропатията зависят от наличието на албуминурия и повишена концентрация на серумния креатинин. Честа е и вегетативната дисфункция, проявявана като сексуални нарушения или уринарни инфекции. Нефропатията не корелира с възрастта, продължителността на заболяването или тежестта на невропатията.

Представяме клиничен случай на пациент с транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия, доказана генетично чрез ДНК анализ, лекуван в отделението по нефрология на УМБАЛ „Св. Георги” – Пловдив за период от 4 години.

References

Lobato L, Rocha A. Transthyretin amyloidosis and the kidney. Clin J Am Soc Nephrol. 2012 Aug;7(8):1337-46. DOI: https://doi.org/10.2215/CJN.08720811

Sekijima Y, Ueda M, Koike H, et al. Diagnosis and management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy in Japan: red-flag symptom clusters and treatment algorithm. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 17;13(1):6. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-017-0726-x

Lobato L. The landscape of treatment of chronic kidney disease in hereditary ATTR amyloidosis. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10(Suppl 1): I12. DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-10-S1-I12

Bentellis I, Amarenco G, Gamé X, et al. Diagnosis and treatment of urinary and sexual dysfunction in hereditary TTR amyloidosis. Clin Auton Res. 2019 Sep;29(Suppl 1):65-74. DOI: https://doi.org/10.1007/s10286-019-00627-7

Andersson R, Bjerle P. Studies of urinary bladder dysfunction in amyloidosis with polyneuropathy. Acta Med Scand. 1975(1−2):117-123. DOI: https://doi.org/10.1111/j.0954-6820.1975.tb04888.x

Wada Y, Ando Y, Kai N, et al. Lower urinary tract dysfunction in type 1 familial amyloidotic polyneuropathy in Kumamoto, Int J Urol. 2006 Dec;13(12):1475-8. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1442-2042.2006.01652.x

Andrade MJ. Lower urinary tract dysfunction in familial amyloidotic polyneuropathy, Portuguese type. Neurourol Urodyn. 2009;28(1):26-32. DOI: https://doi.org/10.1002/nau.20600

Gomes MJ, Martins da Silva A, Salinas J, et al. Female sexual and pelvic floor muscles dysfunctions in familial amyloidotic polyneuropathy (FAP-Portuguese type). Arch Esp Urol. 2012 May;65(4):476-88.

Beirão I, Lobato L, Costa PM, et al. Kidney and anemia in familial amyloidosis type I. Kidney Int. 2004 Nov;66(5):2004-9. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1523-1755.2004.00971.x

Published
2020-01-05
How to Cite
1.
Гинова-Нончева Г, Димов Н, Николов Д. Клинико-терапевтично наблюдение при пациент с транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия (4-годишно проследяване). Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2020Jan.5 [cited 2020Oct.24];10(4):31-3. Available from: http://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/101
Section
Статии