Моногенни автоинфламаторни заболявания. Периодични фебрилни синдроми

  • Маргарита Ганева
Keywords: автоинфламация, периодичен фебрилитет, системно възпаление

Abstract

Периодичните фебрилни синдроми представляват повтарящи се епизоди на фебрилитет с продължителност от няколко дни до седмици и се наблюдават в ранна детска възраст. След изключването на инфекции и злокачествени заболявания като причина за фебрилитет, в съображение се включват ревматологични заболявания. Наследствените периодични фебрилни синдроми са група моногенни заболявания и първите, които биват характеризирани като автоинфламаторни. Те са свързани с нарушения в неспецифичния имунитет. Понятието автоинфламация се характеризира с възникване на привидно непровокирани епизоди на възпаление без наличие на автоантитела или антиген-специфични Т-лимфоцити (характерни за автоимунните заболявания). При тези състояния, настъпва антиген-независима хиперактивация на неспецифичния имунен отговор. Периодичните фебрилни синдроми или още известни като системни автоинфламаторни заболявания се характеризират с рецидивиращи епизоди на фебрилитет, лабораторни белези на системно възпаление и различни симптоми от страна на стави, кожа, бял дроб, серзони мембрани, гастроинтестинален тракт, централна нервна система и други. Имайки предвид широката клинична хетерогенност и невисоката честота на тези състояния, те често биват диагностицирани и лекувани късно.

References

John CC, Gilsdorf JR. Recurrent fever in children. Pediatr Infect Dis J. 2002 Nov;21(11):1071-7.
McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell. 1999 Apr 2; 97(1):133-44.
French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet. 1997 Sep;17(1):25-31.
Georgin-Lavialle S, Ducharme-Benard S, Sarrabay G, et al. Systemic autoinflammatory diseases: Clinical state of the art. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020 Aug;34(4):101529.
McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell. 1999 Apr 2; 97(1):133-44.
Lachmann HJ. Periodic fever syndromes. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2017 Aug; 31(4):596-609.
Manthiram K, Zhou Q, Aksentijevich I, et al. The monogenic autoinflammatory diseases define new pathways in human innate immunity and inflammation. Nat Immunol. 2017 Jul 19;18(8):832-842.
Hoffman HM, Broderick L. The role of the inflammasome in patients with autoinflammatory diseases. J Allergy Clin Immunol 2016; 138:3–14.
International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 90 (4):797-807 1997.
Diaz A, Hu C, Kastner DL, et al. Lipopolysaccharide-induced expression of multiple alternatively spliced MEFV transcripts in human synovial fibroblasts: a prominent splice isoform lacks the C-terminal domain that is highly mutated in familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 2004 Nov;50(11):3679-89.
Booty MG, Chae JJ, Masters SL, et al. Familial Mediterranean fever with a single MEFV mutation: where is the second hit? Arthritis Rheum 2009; 60:1851–61.
Brik R, Shinawi M, Kasinetz L, et al. The musculoskeletal manifestations of familial Mediterranean fever in children genetically diagnosed with the disease. Arthritis Rheum. 2001 Jun;44(6):1416-9.
Langevitz P, Zemer D, Livneh A, et al. Protracted febrile myalgia in patients with familial Mediterranean fever. J Rheumatol. 1994 Sep;21(9):1708-9.
Barzilai A, Langevitz P, Goldberg I, et al. Erysipelas-like erythema of familial Mediterranean fever: clinicopathologic correlation. J Am Acad Dermatol. 2000 May;42(5 Pt 1):791-5.
Sohar E, Gafni J, Pras M, et al. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med. 1967 Aug;43(2):227-53.
Park YH, Wood G, Kastner DL, еt al. Pyrin inflammasome activation and RhoA signaling in the autoinflammatory diseases FMF and HIDS. Nat Immunol 2016; 17:914–21.
Marzano AV, Borghi A, Meroni PL, et al. Pyoderma gangrenosum and its syndromic forms: evidence for a link with autoinflammation. Br J Dermatol 2016; 175:882–91.
Brenner M, Ruzicka T, Plewig G, et al. Targeted treatment of pyoderma gangrenosum in PAPA (pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne) syndrome with the recombinant human interleukin-1 receptor antagonist anakinra. Br J Dermatol 2009; 161:1199–201.
Booshehri LM, Hoffman HM. CAPS and NLRP3. J Clin Immunol 2019; 39:277–86.
Uggenti C, Lepelley A, Crow YJ. Self-Awareness: Nucleic Acid-Driven Inflammation and the Type I Interferonopathies. Annu Rev Immunol. 2019 Apr 26; 37:247-67.
Liu Y, Jesus AA, Marrero B et al. Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med. 2014 Aug 7; 371(6):507-18.
Volpi S, Insalaco A, Caorsi R et al. Efficacy and Adverse Events During Janus Kinase Inhibitor Treatment of SAVI Syndrome. J Clin Immunol. 2019 Jul; 39(5):476-85.
Navon Elkan P, Pierce SB, Segel R et al. Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2.
Zhou Q, Yang D, Ombrello AK et al. N Engl J Med. 2014 Mar 6; 370(10):911-20.; Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy. N Engl J Med. 2014 Mar 6; 370(10):921-31.
Ombrello AK, Qin J, Hoffmann PM, et al. Treatment Strategies for Deficiency of Adenosine Deaminase 2. N Engl J Med. 2019 Apr 18; 380(16):1582-1584.
Lee PY, Kellner ES, Huang Y, et al. Genotype and functional correlates of disease phenotype in deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2). J Allergy Clin Immunol. 2020 Jun; 145(6):1664-1672.e10.
Zhou Q, Wang H, Schwartz DM, et al. Loss-of-function mutations in TNFAIP3 leading to A20 haploinsufficiency cause an early-onset autoinflammatory disease. Nat Genet. 2016 Jan; 48(1):67-73.
Takagi M, Ogata S, Ueno H, et al. Haploinsufficiency of TNFAIP3 (A20) by germline mutation is involved in autoimmune lymphoproliferative syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2017 Jun; 139(6):1914-1922.
Published
2022-02-06
How to Cite
1.
Ганева М. Моногенни автоинфламаторни заболявания. Периодични фебрилни синдроми. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2022Feb.6 [cited 2022Jun.26];12(4):14-9. Available from: http://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/151
Section
Статии