Клиничен случай на синдром на Сотос

Чудомира Тончева; Богомил Христов; Йоанна Косева

doi:10.36865/2025.v16i1.210

Чудомира Тончева
Богомил Христов
Йоанна Косева

DOI: https://doi.org/10.36865/2025.v16i1.210

Keywords: синдром на Сотос, церебрален гигантизъм, редки генетични заболявания

Abstract

Синдромът на Сотос е рядко генетично заболяване, еднакво засягащо мъже и жени. Развива се при 1:14000 живородени деца. Изявява се със сърдечни, черепни и бъбречни аномалии, хиперлакситет на ставите, неонатални усложнения и други. Диагностицира се трудно поради различни фактори, включително субективни такива от страна на родител или лекар, а и поради причината, че не при всеки случай на синдром на Сотос се открива мутация на NSD1 гена.

В клиничния случай става въпрос за 8-годишно момче със синдром на Сотос, родено в 41 гестационна седмица по оперативен път с тегло – 4050 г, дължина – 50 см. Описаните в статията дефицити значимо затрудняват личностното и социално функциониране и възможността за ефективна социална адаптация в собствената възрастова и социална среда.

References

Cleveland Clinic. Sotos syndrome [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2023
Baujat G, Cormier-Daire V. Sotos syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Sep 7;2:36.
Tatton-Brown K, Cole TRP, Rahman N. Sotos syndrome [Internet]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024.
Baujat G, Cormier-Daire V. Sotos syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Sep 7;2:36.
Lundberg E, Burstedt M, Golovleva I. Hyperinsulinemia in Sotos Syndrome with a de novo NSD1 Deletion. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2024 Feb 12. Epub ahead of print.
Hichkad T, Guld EE, Assi G. Behavioral Changes in a Pediatric Patient With Sotos Syndrome: A Case Emphasizing the Importance of Coordinated Care. Cureus. 2024 Aug 3;16(8):e66093.
Leventopoulos G, Kitsiou-Tzeli S, Kritikos K, et al. A clinical study of Sotos syndrome patients with review of the literature. Pediatr Neurol. 2009 May;40(5):357-64.
Cole TR, Hughes HE. Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. J Med Genet. 1994 Jan;31(1):20-32.
Tatton-Brown K, Rahman N. Sotos syndrome. Eur J Hum Genet. 2007 Mar;15(3):264-71.
Sheth K, Moss J, Hyland S, Stinton C, Cole T, Oliver C. The behavioral characteristics of Sotos syndrome. Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):2945-56.