Клинично описание на семейство с Болест на Steinert

  • Мариета Пейчева
  • Стефка Мантарова
  • Тонка Василева
Keywords: болест на Steinert, миотонична дистрофия, DMPK ген

Abstract

Болестта на Steinert (миотонична дистрофия) е автозомно доминантно заболяване в резултат на динамични мутации в DMPK гена, локализиран в 19q13.32 хромозома. Характерна е полово-диференцирана експресия на гена. Заболяването е мултисистемно, като засяга скелетната и гладката мускулатура, очите, сърцето, ендокринната система и централната нервна система. Различават се три основни форми: конгенитална, в ранно детство и класическа с вариабилност в клиничната симптоматика.

Представяме семейство, страдащо от миотонична дистрофия – жена на 57 години и трите й деца (две момичета и едно момче). Дебютът на болестта при майката е на 30-годишна възраст с класически симптоми – миотония, хипотрофия за лицева мускулатура, особенно за дъвкателни мускули, изразена хипотрофия на дисталните мускулите на ръцете и подбедриците. Налице са и типичното засягане и на други ситеми – катаракта, ендокринни смущения, пролапс на предно митрално платно с митрална регургитация при ситус инверзус тоталис. Насочена за диагностично уточняване от личния лекар, поради силно ограничение на физическите й способности. Установява се антиципация за всяко следващо дете – начало на симптомите в юношестска и детска възраст, като при второто и третото са налице катаракта и умствена ретардация. Зависими от чужда помощ. Електромиографията е типична с миотонични феномени и миогенна увреда. КФК е с повишени стоиности. Насочени за генетично изследване.

Случаят е показателен за късно поставяне на диагнозата на типично протичащо наследствено заболяване (27 години след началото на симптомите) и липсата на достатъчна информираност на лекарите за възможностите за пренатална диагностика.

References

Harley HG, Rundle SA, MacMillan JC. Size of the unstable CTG repeat sequence in relation to phenotype and parental transmission in myotonic dystrophy. Am J Hum Genet.1993; 52(6):1164–174.
Чамова Т, Гергелчева В, Райчева М. Генотип-финотипни корелации на когнитивните нарушения и промените на невроизобразяващите изследвания при пациенти с миотонична дистрофия тип 1. Българска неврология, 2012; 13(3), 31-7.
Ropper AH, Samuels. MA. Adams & Victor’s Principles of Neurology, 9th Edition, 2009, Chapter 50 The Muscular Dystrophies, Myotonic Dystrophy.
Amato АА, Russell JA. Neuromuscular disorders, 2008, Chapter 28, Myotonic Dystrophy, 647-53.
Миланов И, Търнев И. Миотонични заболявания. Неврология, 2012, 671-2.
Господинова М, Шопова А, Чамова Т и сътр. Сърдечно засягане при миотонична дистрофия тип 1, Българска кардиология, 2013; 19(4): 26-30.
Чамова Т. Изследване на когнитивните нарушения при пациенти с невромускулни заболявания. Автореферат на дисертационен труд, Медицинска академия – София, 2012
Шопова А, Търнев И. Генотип-фенотип корелации при миотонични дистрофии тип 1 и тип 2. Българска неврология, 2014; 15(3):219-33
Published
2015-09-15
How to Cite
1.
Пейчева М, Мантарова С, Василева Т. Клинично описание на семейство с Болест на Steinert. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2015Sep.15 [cited 2020Oct.31];6(1):23-5. Available from: http://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/32
Section
Статии