Тризомия на 16-та хромозома във фетус – клиничен случай

  • Диннар Яхя
  • Мария Цветкова
  • Мария Левкова
  • Мари Хачмериян
  • Людмила Ангелова
Keywords: цитогенетичен анализ, хромозомни аберации, тризомия, спонтанен аборт

Abstract

Хромозомните аберации стоят в основата на над половината от случаите на ранни спонтанни аборти, като най-голям дял сред тях се дължи по-конкретно на тризомиите по автозоми.

Представяме случай на двойка, консултирана по повод спонтанен аборт в пета гестационна седмица – трета бременност и втори последователен спонтанен аборт от настоящия партньор. Проведен е цитогенетичен анализ на култивирани фибробласти от абортивна тъкан с анализ на 11 метафазни пластинки, оцветени диференциално чрез GTG-бендинг. Анализирани са и лимфоцитни култури от периферна кръв на двамата родители с цел изключване на балансирано хромозомно преустройство. Проведена се също пре- и постаналитична медико-генетична консултация.

При фетуса е установен кариотип 47,XY,+16, пълна форма, резолюция 150 бенда. Цитогенетичният анализ при родителите потвърди нормален кариотип – 46,ХХ при майката и 46,XY,22pstk+ps+ при бащата, резолюция 400-550 бенда по GTG-бендинг диференциално оцветяване.

Потвърждава се спорадично възникнала, несъвместима с живота хромозомна аберация във фетуса, възникнала по време на гаметогенеза или много ранно онтогенетично развитие. Рискът за повторение при следваща бременност се оценява като нисък, равен на популационния.

Настоящата публикация има за цел да демонстрира съвременното приложение на цитогенетичния анализ при изясняване етиологията на спонтанно настъпили аборти и свързаната с това медико-генетична консултация. На фона на напредъка на молекулярно-генетичните методи, които обаче все още не се предлагат достатъчно масово в страната, това е един добре познат, икономически достъпен и нерядко използван, въпреки недостатъците си метод.

References

Hyde KJ, Schust DJ. Genetic considerations in recurrent pregnancy loss. Cold Spring Harbor perspectives in medicine. 2015 Mar 1;5(3):a023119. DOI: https://doi.org/10.1101/cshperspect.a023119

Goddijn M, Leschot NJ. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000 Oct;14(5):855-65. DOI: https://doi.org/10.1053/beog.2000.0124

van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, et al. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012 Dec;1822(12):1951-9. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2012.07.001

Israel R, Stern JJ, Dorfmann AD, et al. Frequency of abnormal karyotypes among abortuses from women with and without a history of recurrent spontaneous abortion. Fertility and sterility. 1996 Feb 1;65(2):250-3. DOI: https://doi.org/10.1016/S0015-0282(16)58079-0

Hassold T, Hall H, Hunt P. The origin of human aneuploidy: where we have been, where we are going. Hum Mol Genet. 2007 Oct 15;16 Spec No. 2:R203-8. DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddm243

Egerup P, Kolte AM, Larsen EC, et al. Recurrent pregnancy loss: what is the impact of consecutive versus non-consecutive losses? Hum Reprod. 2016 Nov;31(11):2428-34. DOI: https://doi.org/10.1093/humrep/dew169

Yildirim ME, Karakus S, Kurtulgan HK, et al. The type and prevalence of chromosomal abnormalities in couples with recurrent first trimester abortions: A Turkish retrospective study. J Gynecol Obstet Hum Reprod. 2019;48(7):521-5. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jogoh.2019.05.014

Wolf GC, Horger III EO. Indications for examination of spontaneous abortion specimens: a reassessment. American journal of obstetrics and gynecology. 1995 Nov 1;173(5):1364-8. DOI: https://doi.org/10.1016/0002-9378(95)90616-9

Borovik CL, Perez AB, da Silva LR, et al. Array-CGH testing in spontaneous abortions with normal karyotypes. Genet Mol Biol. 2008;31(2):416-22. DOI: https://doi.org/10.1590/S1415-47572008000300004

Robberecht C, Schuddinck V, Fryns JP, et al. Diagnosis of miscarriages by molecular karyotyping: benefits and pitfalls. Genet Med. 2009 Sep;11(9):646-54. DOI: https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181abc92a

Published
2021-01-12
How to Cite
1.
Яхя Д, Цветкова М, Левкова М, Хачмериян М, Ангелова Л. Тризомия на 16-та хромозома във фетус – клиничен случай. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2021Jan.12 [cited 2021Sep.19];11(4):16-8. Available from: https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/127
Section
Статии

Most read articles by the same author(s)