Кожна мастоцитоза в детска възраст: клиничен случай и литературен обзор
Abstract
Мастоцитозата (М) представлява хетерогенно заболяване, характеризиращо се с повишено натрупване и клонална пролиферация на мастоцити в кожата и/или различни органи. Най-общо М се класифицира в две категории: кожна мастоцитоза (СМ) и системна мастоцитоза (SМ). При деца CM е най-честата форма, но лезиите се различават според клиничната форма. Представяме клиничен случай на момче на 1 година и 4 месеца, при което на 4-месечна възраст, след тежка алергична реакция е поставена диагноза солитарен мастоцитом, потвърдена от биопсия на кожата. Мастоцитомът е забелязан от родителите 4 дни след раждането. Пациентът има повишени нива на хистамин и серумна триптаза. Генетичният маркер KIT D816V в кръвта е отрицателен.
Децата често страдат от симптоми, свързани с отделянето на медиатори от мастоцитите. Могат да се появят и тежки реакции на свръхчувствителност, най-вече при пациенти с обширни кожни лезии и образуване на мехури. Оценката на педиатричния пациент с CM обикновено включва лабораторни изследвания (серумна триптаза), кожна биопсия и обстоен клиничен преглед. Определящо е също така да се прави разлика между СМ и други заболявания с кожно засягане. Лечението на CM в детска възраст се основава главно на стриктно избягване на тригерите. Наличните лекарства са перорални Н1 и/или Н2 антихистамини, перорален натриев кромогликат, фотохимиотерапия (перорална метоксипсораленова терапия и комбиниране на псорален с ултравиолетови А лъчи), мощни дермокортикоиди, калциневринови инхибитори и обучение на пациентите и техните семейства за приложение на адреналинови автоинжектори при тежки анафилактични реакции. При децата прогнозата за CM е добра и в повечето случаи кожните лезии регресират спонтанно около пубертета. Хетерогенните симптоми на различните подварианти на мастоцитозата изискват мултидисциплинарно сътрудничество и цялостна грижа.
References
Искров Г, Стефанов Р. Епидемиология на системната мастоцитоза. Редки болести и лекарства сираци. 2018;9(1):28-4.
Sandru F, Petca RC, Costescu M, et al. Cutaneous Mastocytosis in Childhood – Update from the Literature. J Clin Med. 2021;10(7):1474.
Torrelo A, Alvarez-Twose I, Escribano L. Childhood mastocytosis. Curr Opin Pediatr. 2012 Aug;24(4):480-6.
Ertugrul A, Bostanci I, Ozturk Kaymak A, et al. Pediatric cutaneous mastocytosis and c-KIT mutation screening. Allergy Asthma Proc. 2019 Mar 1;40(2):123-8.
Sotlar K, Escribano L, Landt O, et al. One-step detection of c-kit point mutations using peptide nucleic acid-mediated polymerase chain reaction clamping and hybridization probes. Am J Pathol. 2003;162(3):737-46.
Noack F, Escribano L, Sotlar K, et al. Evolution of urticaria pigmentosa into indolent systemic mastocytosis: abnormal immunophenotype of mast cells without evidence of c-kit mutation ASP-816-VAL. Leuk Lymphoma. 2003 Feb;44(2):313-9.
Brockow K, Akin C, Huber M, et al. IL-6 levels predict disease variant and extent of organ involvement in patients with mastocytosis. Clin Immunol. 2005 May;115(2):216-23.
Górska A, Gruchała-Niedoszytko M, Niedoszytko M, et al. The Role of TRAF4 and B3GAT1 Gene Expression in the Food Hypersensitivity and Insect Venom Allergy in Mastocytosis. Arch Immunol Ther Exp (Warsz). 2016 Dec;64(6):497-503.
Castells MC, Akin C. Mastocytosis (cutaneous and systemic): Evaluation and diagnosis in children. Uptodate 2018. Available online: https://www.uptodate.com/contents/mastocytosis-cutaneous-and-systemic-evaluation-and-diagnosis-in-children
Waterfield T, Dyer E, Wilson K, et al. How to interpret mast cell tests. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2016 Oct;101(5):246-51.
Belhocine W, Ibrahim Z, Grandné V, et al. Total serum tryptase levels are higher in young infants. Pediatr Allergy Immunol. 2011 Sep;22(6):600-7.
Tamay Z, Özçeker D. Current approach to cutaneous mastocytosis in childhood. Turk Pediatri Ars. 2016;51(3):123-7.
Leung AKC, Lam JM, Leong KF. Childhood Solitary Cutaneous Mastocytoma: Clinical Manifestations, Diagnosis, Evaluation, and Management. Curr Pediatr Rev. 2019;15(1):42-6.
Alvarez-Twose I, Vañó-Galván S, Sánchez-Muñoz L, et al. Increased serum baseline tryptase levels and extensive skin involvement are predictors for the severity of mast cell activation episodes in children with mastocytosis. Allergy. 2012 Jun;67(6):813-21.
Guyer AC, Saff RR, Conroy M, et al. Comprehensive allergy evaluation is useful in the subsequent care of patients with drug hypersensitivity reactions during anesthesia. J Allergy Clin Immunol Pract. 2015 Jan-Feb;3(1):94-100.
Lange M, Hartmann K, Carter MC, et al. Molecular Background, Clinical Features and Management of Pediatric Mastocytosis: Status 2021. Int J Mol Sci. 2021;22(5):2586.
Worobec AS. Treatment of systemic mast cell disorders. Hematol Oncol Clin North Am. 2000 Jun;14(3):659-87, vii.
Escribano L, García-Belmonte D, Hernández-González A, et al. Successful Management of a Case of Diffuse Cutaneous Mastocytosis with Recurrent Anaphylactoid Episodes and Hypertension. J Allergy Clin Immunol. 2004;113:S335.
Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2012 Update on diagnosis, risk stratification, and management. Am J Hematol. 2012 Apr;87(4):401-11.
Méni C, Bruneau J, Georgin-Lavialle S, et al. Paediatric mastocytosis: a systematic review of 1747 cases. Br J Dermatol. 2015 Mar;172(3):642-51.
Hartmann K, Escribano L, Grattan C, et al. Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis; the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology. J Allergy Clin Immunol. 2016 Jan;137(1):35-45.
Copyright (c) 2021 Полина Костова, Мария Стаевска, Пенка Переновска, Гергана Петрова
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Съдържанието е достъпно под лиценза Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
