Пилотни данни от българския регистър на пациентите с муковисцидоза

Abstract

Отделено като самостоятелна нозологична единица през 1938 г. кистичната фиброза на панкреаса или муковисцидоза (МВ) се приема за едно от най-старите известни генетични заболявания, като се предполага, че първата мутация водеща до МВ е възникнала преди повече от 52 000 години. В средновековния северно-европейски фолклор описват МВ със следната фраза: „Горко, но това дете, което целунато по челото е солено; то е обречено и скоро ще умре”, отразявайки фаталитета съпровождащ заболяването – до 1965 г. средна продължителност на живота при засегнатите е 2 години.

Въведените съвременни терапии за агресивен подход към респираторната симптоматика доведоха до значително повишаване на средната продължителност на живот при тези пациенти. Подобно на световната тенденция и у нас през последните 20 години делът на възрастни пациенти расте значително. Към днешна дата над 35% от регистрираните пациенти в България са над 18-годишна възраст. За да се реализира желанието ни за непрекъснати подобрения в обгрижването на хората с муковисцидоза, от изключително важно значение е детайлната информация за клиничното състояние и провежданото лечение при максимален брой болни, т.е. създаване на регистър.

Създаването на регистър на българските пациенти бе заложена като една от приоритетните цели на Асоциация Муковисцидоза през 2016 г. До момента от близо 200 пациенти, получаващи скъпоструващи лекарства от НЗОК в България за муковисцидоза, са събрани и обработени данните на повече от 140 от тях. Получените резултати са съпоставени с публикуваните данни за Европа от регистрите на Европейските страни за 2013 г. Нашата дългосрочна цел е подкрепа на здравето на всички пациенти на най-високо ниво, за да могат да се възползват от по-ефективна прицелна терапия, която ще бъде на разположение за тях в бъдеще.