Пилотни данни от българския регистър на пациентите с муковисцидоза

  • Гергана Петрова
  • Надежда Янева
  • Мария Калчева
  • Антон Алексиев
  • Румяна Михова
  • Светлана Атанасова
  • Цвети Минчева
  • Атанаска Георгиева
  • Светлана Атанасова
  • Таня Стратева
  • Алексей Савов
Keywords: регистър, муковисцидоза, предварителни данни

Abstract

Отделено като самостоятелна нозологична единица през 1938 г. кистичната фиброза на панкреаса или муковисцидоза (МВ) се приема за едно от най-старите известни генетични заболявания, като се предполага, че първата мутация водеща до МВ е възникнала преди повече от 52 000 години. В средновековния северно-европейски фолклор описват МВ със следната фраза: „Горко, но това дете, което целунато по челото е солено; то е обречено и скоро ще умре”, отразявайки фаталитета съпровождащ заболяването – до 1965 г. средна продължителност на живота при засегнатите е 2 години.

Въведените съвременни терапии за агресивен подход към респираторната симптоматика доведоха до значително повишаване на средната продължителност на живот при тези пациенти. Подобно на световната тенденция и у нас през последните 20 години делът на възрастни пациенти расте значително. Към днешна дата над 35% от регистрираните пациенти в България са над 18-годишна възраст. За да се реализира желанието ни за непрекъснати подобрения в обгрижването на хората с муковисцидоза, от изключително важно значение е детайлната информация за клиничното състояние и провежданото лечение при максимален брой болни, т.е. създаване на регистър.

Създаването на регистър на българските пациенти бе заложена като една от приоритетните цели на Асоциация Муковисцидоза през 2016 г. До момента от близо 200 пациенти, получаващи скъпоструващи лекарства от НЗОК в България за муковисцидоза, са събрани и обработени данните на повече от 140 от тях. Получените резултати са съпоставени с публикуваните данни за Европа от регистрите на Европейските страни за 2013 г. Нашата дългосрочна цел е подкрепа на здравето на всички пациенти на най-високо ниво, за да могат да се възползват от по-ефективна прицелна терапия, която ще бъде на разположение за тях в бъдеще.

References

Устав „Асоциация муковисцидоза“ (https://www.lifewithcf.org/?p=42).
Anderson D. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease. Am J Dis Child 1938;56:344-389.
O’Sullivan BP, Freedman SD. Cystic fibrosis. Lancet 2009; 373: 1891–1904.
Ferec C, Cutting GR. Assessing the Disease-Liability of Mutations in CFTR.Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2012;2(12):a009480.
Савов А. Генетични дефекти при пациентите с муковисцидоза в България. Inspiro. 2011; 15(3):30-33.
http://medicalnews.bg/blog/2015/11/16/от-асоциация-муковисцодиза-се-оплака/
Elborn S, Cystic fibrosis, ERS lung white book, 2013.
Disease Registries in Europe, Orphanet Report Series, Rare Diseases collection, January 2011 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Registries.pdf
European Cystic Fibrosis Society Patient Registry Annual Data Report, 2013.
Cystic Fibrosis Foundation National Patient Registry Annual Data Report, 2014.
http://cftr2.org/
Castellani C, Cuppens H, Macek M et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society. 2008;7(3):179-196.
Бачийска Е. Наръчник за микробиологична диагностика на туберкулозата, Изток- Запад, София, 2005.
Gibson RL et al Significant Microbiological Effect of Inhaled Tobramycin in Young Children with Cystic Fibrosis American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2003 167:6, 841-84.
ECFS Patient Registry Report on 2007 data.
Published
2016-09-15
How to Cite
1.
Петрова Г, Янева Н, Калчева М, Алексиев А, Михова Р, Атанасова С, Минчева Ц, Георгиева А, Атанасова С, Стратева Т, Савов А. Пилотни данни от българския регистър на пациентите с муковисцидоза. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2016Sep.15 [cited 2021Sep.26];7(3):11-6. Available from: https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/44
Section
Статии

Most read articles by the same author(s)