Европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране при диагностика на редки заболявания

  • Георги Искров
  • Румен Стефанов

Abstract

През 2022 г. бяха публикувани нови европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране (Whole Genome Sequencing, WGS) при диагностика на редки заболявания. Този документ е плод на съвместна работа между EuroGentest и европейския проект Solve-RD, финансиран по програма Horizon 2020. EuroGentest е дългогодишна европейска инициатива, която има за цел насърчаване и развитие на генетичната диагностика в Европа. Първоначално стартирала като европейски проект, днес EuroGentest е интегрирана като работна група към Европейското дружество по генетика на човека (European Society of Human Genetics, ESHG) и е неразделна част от дейностите на тази организация. Новопубликуваните насоки преразглеждат и осъвременяват предишните препоръки от 2016 г.

References

Souche E, Beltran S, Brosens E, et al. Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases. Eur J Hum Genet. 2022 May 16. Epub ahead of print.
Cassiman JJ. EuroGentest NoE, the ESHG, and genetic services. Eur J Hum Genet. 2017 Dec;25(s2):S47-S49.
Matthijs G, Souche E, Alders M, et al. Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. Eur J Hum Genet. 2016 Jan;24(1):2-5. Erratum in: Eur J Hum Genet. 2016 Oct;24(10):1515.
Iskrov G, Ivanov S, Wrenn S, et al. Whole-Genome Sequencing in Newborn Screening-Attitudes and Opinions of Bulgarian Pediatricians and Geneticists. Front Public Health. 2017 Nov 20;5:308.
Published
2022-06-01
How to Cite
1.
Искров Г, Стефанов Р. Европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране при диагностика на редки заболявания. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2022Jun.1 [cited 2022Jun.26];13(1):3-. Available from: https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/156
Section
Редакционна статия

Most read articles by the same author(s)

1 2 3 4 5 > >>