Европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране при диагностика на редки заболявания
Abstract
През 2022 г. бяха публикувани нови европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране (Whole Genome Sequencing, WGS) при диагностика на редки заболявания. Този документ е плод на съвместна работа между EuroGentest и европейския проект Solve-RD, финансиран по програма Horizon 2020. EuroGentest е дългогодишна европейска инициатива, която има за цел насърчаване и развитие на генетичната диагностика в Европа. Първоначално стартирала като европейски проект, днес EuroGentest е интегрирана като работна група към Европейското дружество по генетика на човека (European Society of Human Genetics, ESHG) и е неразделна част от дейностите на тази организация. Новопубликуваните насоки преразглеждат и осъвременяват предишните препоръки от 2016 г.
References
Cassiman JJ. EuroGentest NoE, the ESHG, and genetic services. Eur J Hum Genet. 2017 Dec;25(s2):S47-S49.
Matthijs G, Souche E, Alders M, et al. Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. Eur J Hum Genet. 2016 Jan;24(1):2-5. Erratum in: Eur J Hum Genet. 2016 Oct;24(10):1515.
Iskrov G, Ivanov S, Wrenn S, et al. Whole-Genome Sequencing in Newborn Screening-Attitudes and Opinions of Bulgarian Pediatricians and Geneticists. Front Public Health. 2017 Nov 20;5:308.
Copyright (c) 2022 Георги Искров, Румен Стефанов
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Съдържанието е достъпно под лиценза Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
