Епидемиология на Х-свързаната хипофосфатемия
Abstract
Х-свързаната хипофосфатемия (X-linked hypophosphatemia, XLH) е наследствено заболяване, характеризиращо се с повишена загуба на фосфати през бъбреците, което води до прояви на рахит, костни деформации и изоставане в растежа. XLH се унаследява доминантно, засяга и двата пола и съставлява 80% от фамилните хипофосфатемии. Заболяването се проявява най-често в първите две години от живота, като може да варира по тежест и има случаи на диагностициране едва в юношеската и зряла възраст. Ранната диагноза и своевременното лечение на XLH са от решаващо значение за постигане на по-добри резултати като по-малко костни деформации, подобрен растеж и по-добро дентално здраве, а от там и подобрено качество на живот. Изучаването на епидемиологията на XLH е затруднено поради малкия брой проучвания в тази насока. В последните няколко години доказването на диагнозата става възможно и чрез молекулярни генетични тестове, които са включени в някои изследвания на пациенти с това заболяване.
Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за XLH и да предостави оценка за разпространението на това заболяване в България.
References
Orphanet. X-Linked Hypophosphatemia. Available from: www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11911&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=X-linked-hypophosphatemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=X-linked-hypophosphatemia
Beck-Nielsen SS, Mughal Z, Haffner D, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 26;14(1):58. .
Jagtap VS, Sarathi V, Lila AR, et al. Hypophosphatemic rickets. Indian J Endocrinol Metab. 2012 Mar-Apr; 16(2): 177-182.
Chan JCM. Hypophosphatemic rickets. Updated May 02, 2018. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/922305-print
Rothenbuhler A, Schnabel D, Högler W, et al. Diagnosis, treatment-monitoring and follow-up of children and adolescents with X-linked hypophosphatemia (XLH). Metabolism. 2019 Mar 27. pii: S0026-0495(19)30065-4.
Bitzan M, Goodyer PR. Hypophosphatemic Rickets. Pediatr Clin N Am. 2019 Feb;66(1):179-207.
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data, Orphanet Report Series, Rare Diseases collection, June 2017, Number 1 : Diseases listed in alphabetical order.
Carpenter TO, Imel EA, Holm IA et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011 July; 26(7): 1381–1388.
Lee JY, Imel EA. The Changing Face of Hypophosphatemic Disorders in the FGF-23 Era. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 June; 10(02): 367–379.
Forestier-Zhang L, Watts L, Turner A et al. Health-related quality of life and a cost-utility simulation of adults in the UK with osteogenesis imperfecta, X-linked hypophosphatemia and fibrous dysplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2016. 11:160
Connor J, Olear EA, Insogna KL, et al. Conventional Therapy in Adults with X-Linked Hypophosphatemia: Effects on Enthesopathy and Dental Disease. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Oct; 100(10): 3625-3632.
Rafaelsen S, Johansson S, Raeder H, et al. Hereditary hypophosphatemia in Norway: a retrospective population-based study of genotypes, phenotypes and treatment complications. Eur J Endocrinol. 2016 Feb;174(2):125-36.
Beck-Nielsen SS, Brock-Jakobsen B, Gram J, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in Southern Denmark. Eur J Endocrinol. 2009 Mar;160(3):491-7.
Endo I, Fukumoto S, Ozono K et al. Nationwide survey of fibroblast growth factor 23 (FGF23) related hypophosphatemic diseases in Japan: prevalence, biochemical data and treatment. Endocr J. 2015;62(9):811-6.
Carpenter TO. New perspectives on the biology and treatment of X-linked hypophosphatemic rickets. Pediatr Clin North Am 1997; 44:443-466.
Lubani MM, Khuffash FA, Reavey PC et al. Familial hypophosphatemic rickets: experience with 24 children from Kuwait. Ann Trop Paediatr. 1990; 10(4): 377-81.
Zhang C, Zhao Z, Sun Y, et al. Clinical and genetic analysis in a large Chinese cohort of patients with X-linked hypophosphatemia. Bone. 2019 Apr;121:212-220.
Acar S, BinEssa HA, Demir K, et al. Clinical and genetic characteristics of 15 families with hereditary hypophosphatemia: Novel Mutations in PHEX and SLC34A3. PLoS ONE 2018 Mar 5; 13(3).
Capelli S, Donghi V, Maruca K, et al. Clinical and molecular heterogeneity in a large series of patients with hypophosphatemic rickets. Bone 2015 Oct; 79:143-149.
Борисова АМ. Първични нарушения във фосфатния метаболизъм. Списание Ендокринология 2010; 1:41-51.
Пенева Л. Лечение с рекомбинантен човешки хормон на деца с хипофосфатемичен рахит. Педиатрия 2010. (2).
Бояджиева М. McCune-Albright синдром. Наука ендокринология. 2009; 5:210-218.
Митева-Кантарджиева Ц. Сравнителен анализ между дентинова дисплазия тип I и дентинова дисплазия тип II. Редки болести и лекарства сираци 2017;8(4): 19-22.
Желев Ж, Славова Р, Пенева Л. Рахит и рахитоподобни състояния. София: Медицина и физкултура; 1983.
Съдържанието е достъпно под лиценза Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
