Епидемиология на хередитарната оптична невропатия на Лебер

  • Елена Митова
  • Георги Стефанов
Keywords: хередитарна оптична невропатия на Лебер, LHON, епидемиология, митохондриални заболявания

Abstract

Хередитарната оптична невропатия на Лебер (Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON) е митохондриална невродегенеративна болест, засягаща зрителния нерв. Това е една от най-честите наследствени оптични невропатии. Причинява се от точкови мутации в митохондриалната ДНК и последваща митихондриална дисфункция. Заболяването се характеризира с безболезнена загуба на централното зрение – последователно или едновременно в двете очи. Проявява се в млада възраст и засяга предимно мъжкия пол.

LHON е първото клинично описано митохондриално заболяване, а в някои публикации е споменавано и като найчестото. Изучаването на епидемиологията на болестта на Лебер е затруднено. Заболяването има многообразна молекулярно-генетична характеристика, която търпи непрекъснато допълване. При множеството проучвания, обхващащи определени фамилни кохорти, са използвани разнообразни възрастови и други ограничения, което е довело до отразяване на различни фактори в етиологията и
молекулярно-генетична характеристика на LHON.

Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за хередитарната оптична невропатия на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на това заболяване в България.

References

Wallace, D, Singh, G, Lott, M, et al. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber’s hereditary optic neuropathy. Science. 1988;242(4884):1427-30. DOI: https://doi.org/10.1126/science.3201231

Orphanet research: Leber hereditary optic neuropathy; Available from link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=104

Yu-Wai-Man P, Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. GeneReviews. [Last update Jun 2016]; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/

Meyerson C, Van Stavern G, McClelland C. Leber hereditary optic neuropathy: current perspectives. Clin Ophthalmol. 2015 Jun 26;9:1165-76. DOI: https://doi.org/10.2147/OPTH.S62021

Чернинкова С. Хередитарна оптична невропатия на Leber. Български офталмологичен преглед 2017;2:39-44.

Puomila A, Hamalainen P, Kivioja S, et al. Epidemiology and penetrance of Leber hereditary optic neuropathy in Finland. Eur J Hum Genet. 2007 Oct;15(10):1079-89. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201828

Rosenberg T, Nørby S, Schwartz M, et al. Prevalence and Genetics of Leber Hereditary Optic Neuropathy in the Danish Population. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016;57:1370–1375. DOI: https://doi.org/10.1167/iovs.15-18306

Man PYW, Turnbull DM, Chinnery PF. Leber hereditary optic neuropathy. J Med Genet 2002;39:162–169. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.39.3.162

Man PYW, Griffiths PG, Brown DT, et al. The Epidemiology of Leber Hereditary Optic Neuropathy in the North East of England. Am J Hum Genet. 2003;72:333–39. DOI: https://doi.org/10.1086/346066

Ueda K, Morizane Y, Shiraga F, et al. Nationwide epidemiological survey of Leber hereditary opticneuropathy in Japan. J Epidemiol. 2017 Sep;27(9):447-450. DOI: https://doi.org/10.1016/j.je.2017.02.001

Dogulu CF, Kansu T, Seyrantepe V, et al. Mitochondrial DNA analysis in the Turkish Leber’s hereditary optic neuropathy population. Eye. 2001;15:183-188. DOI: https://doi.org/10.1038/eye.2001.57

Sadun F, De Negri AM, Carelli V, et al. Ophthalmologic findings in a large pedigree of G11778A/haplogroup J Leber hereditary optic neuropathy. Am J Ophthal. 2004;137: 271-277. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajo.2003.08.010

Volodko NV, L’vova MA, Starikovskaya EB, et al. Spectrum of Pathogenic mtDNA Mutations in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy Families from Siberia. Genetika. 2006 Jan;42(1):89-97. DOI: https://doi.org/10.1134/S102279540601011X

Jia X, Li S, Xiao X, et al. Molecular epidemiology of mtDNA mutations in 903 Chinese families suspected with Leber hereditary optic neuropathy. J Hum Genet. 2006;51:851–856. DOI: https://doi.org/10.1007/s10038-006-0032-2

Phasukkijwatana N, Chuenkongkaew W, Suphavilai R, et al. The unique characteristics of Thai Leber hereditary optic neuropathy: analysis of 30 GG11778AA pedigrees. J Hum Genet. 2006; 51:298–304. DOI: https://doi.org/10.1007/s10038-006-0361-1

Martin-Kleiner I, Gabrilovac J, Bradvica M, et al. LHON Disease in Two Croatian Families. Coll Antropol. 2006;30(1): 171–74.

Jancic J, Dejanovic I, Samardzic J, et al. Leber hereditary optic neuropathy in the population of Serbia. Eur J Paediatr Neurol. 2014 May;18(3):354-9. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2014.01.005

Hudson, G, Carelli, V, Spruijt, L, et al. Clinical expression of Leber hereditary optic neuropathy is affected by the mitochondrial DNA-haplogroup background. Am J Hum Genet. 2007;81: 228-233. DOI: https://doi.org/10.1086/519394

Mascialino B, Leinonen M, Meier T, et al. Meta-analysis of the prevalence of Leber hereditary optic neuropathy mtDNA mutations in Europe. Eur J Ophthalmol. 2012; 22(3): 461-465. DOI: https://doi.org/10.5301/ejo.5000055

Чернинкова С, Атемин С, Тодоров Т и съавт. Случай на хередитарна Оптична невропатия на Leber с нов генетичен вариант m.15988A>G в митохондриалния геном. Българска неврология. 2018;19(2):62-67.

Published
2020-01-04
How to Cite
1.
Митова Е, Стефанов Г. Епидемиология на хередитарната оптична невропатия на Лебер. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2020Jan.4 [cited 2020Oct.31];10(4):8-13. Available from: http://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/102
Section
Статии