Комбинация Down/Klinefelter синдром – клиничен случай

  • Рени Колева
  • Деляна Вълчанова
  • Радка Дончева
Keywords: Down/Klinefelter синдром, растеж, психомоторно развитие

Abstract

Въведение: Съчетанието Down/Klinefelter синдром е описано за първи път през 1959 г. от Ford. Честотата му е 0.4-0.9/10 000 новородени момчета. Описваме съвместната работа между медицински и немедицински специалисти при семейство с Down/Klinefelter синдром с цел оптимално физическо и психомоторно развитие и интеграция на детето в обществото.

Материал и методи: Момче на 4 г. 6 м., родено от втора рискова бременност (майка на възраст 44 г.), с (+) биохимичен скрининг. При раждането са установени стигми за Down синдром. От кариограмата: две хромозомни патологии – 48, XXY,+21. При наблюдението са диагностицирани: първичен хипотиреодизъм, епилепсия, силно влошено зъбно здраве. Поради мускулната хипотония и изоставане в психомоторното развитие е насочено за консултация и рехабилитация на 10 м.в. първоначално в ДМСГД, а от 2 г.в. и в център „Алтернатива“, специализиран за ранна диагностика и рехабилитация.

Резултати: Растежът на детето съвпада с този на общата популация. Добра адаптация в масова детска градина от 4 г.в., където работи допълнително с логопед и ресурсен учител. Продължава да използва социални услуги към „Алтернатива“, в това число музикотерапия, ТЕАССН, Brushing. Психологичното изследване на 4 г. и 2 м.: напредък в самостоятелността и фината моторика, поява на тревожни атаки, умерена умствена изостаналост, по-изразена в социалната, емоционална област и експресивната реч.

Дискусия: Ранната интервенция, екипният принцип, доверието както между екипите, така и между семейството и екипите са основополагащи принципи за постигане на социална самостоятелност в максимално възможната степен.

References

Дамянова М, Станчев З. Ендокринология в детската възраст. Изд. „Медицина и физкултура”. София, 1987.
Ford CE, Jones KW, Miller OJ, et al. The chromosomes in a patient showing both mongolism and the Klinefelter syndrome. Lancet. 1959 Apr 4;1(7075):709-10.
Pinti E, Lengyel A, Fekete G, et al. What should we consider in the case of combined Down- and 47,XY,+i(X)(q10) Klinefelter syndromes? The unique case of a male newborn and review of the literature. BMC Pediatr. 2020 Jan 13;20(1):17.
Bozdogan ST, Bisgin A. A Rare Double Aneuploidy Case (Down-Klinefelter). J Pediatr Genet. 2017 Dec;6(4):241-243.
Soylemez F. Double Aneuploidy in Down Syndrome, Health Problems in Down Syndrome, Subrata Dey, IntechOpen, 2015. Available from: https://www.intechopen.com/chapters/48357
Shen Z, Zou CC, Shang SQ, et al. Down-Klinefelter syndrome (48,XXY,+21) in a child with congenital heart disease: case report and literature review. Intern Med. 2012;51(11):1371-4.
Kovaleva NV, Mutton DE. Epidemiology of double aneuploidies involving chromosome 21 and the sex chromosomes. Am J Med Genet A. 2005 Apr 1;134A(1):24-32.
Published
2022-02-07
How to Cite
1.
Колева Р, Вълчанова Д, Дончева Р. Комбинация Down/Klinefelter синдром – клиничен случай. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2022Feb.7 [cited 2022Jun.26];12(4):23-6. Available from: http://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/149
Section
Статии