Клиничен случай на новородено момиче с Ichthyosis congenita, резултат от мутация в ALOX12B гена

  • Катя Ковачева
  • Зорница Камбурова
  • Тихомир Тодоров
  • Албена Тодорова
  • Виктория Атанасова
  • Невена Пейкова
  • Ивана Станков
  • Ваня Петрова
Keywords: вродена ихтиоза, Ichthyosis congenita, Collodium baby, ALOX12B

Abstract

Понятието автозомно рецесивна вродена ихтиоза (АРВИ) се отнася за група от редки заболявания на кератинизацията, класифицирани като несиндромна форма на ихтиоза. Тази група е изключително хетерогенна, както клинично, така и генетично (открити са девет гена, асоцииращи с АРВИ). Най-често АРВИ се изявява клинично при раждане под формата на Collodium baby, с честота 1:50000 до 1:100000 раждания за Европа. Постнатални усложнения и смърт се описват съответно в 40% и 11% от случаите на тази форма. За българската популация липсват публикувани данни относно честотата и мутационния спектър на АРВИ.
Представяме случай на новородено момиче с Collodium baby. Бебето е родено преждевременно (в 36-37 г.с.) с опъната, лъскава кожа и малформативни стигми: ектропион, малки лошо моделирани уши, къса шия, брахидактилия с недоразвити нокти. Кожният статус показва типична за вродената ихтиоза еволюция: десквамация на повърхностния слой на едри ламели с подлежаща ранима кожа, образуване на дълбоки, сълзящи рагади, с лимфна течност. В следващите дни, във връзка с развит стафилококов сепсис, състоянието на новороденото се влошава и то екзитира на 5-ия ден след раждане.
Поради бързия ход на усложненията, завършили с летален изход при детето, не е взет билогичен материал за генетична диагностика. Молекулярно-генетичният анализ при майката, започнал с директно секвениране на TGM1 гена (с най-голям дял по литературни данни в етиологията на АРВИ), не установи генетични дефекти. Изследването на следващия по честота ген - ALOX12B, показа наличие на мутация с.1562А>G (в хетерозиготно състояние). Същият молекулен дефект се потвърди и при бащата. Поставянето на точна клинична и генетична диагноза при случаи на вродена ихтиоза дава възможност за навременна и адекватна генетична консултация и ефективна профилактика (пренатална диагностика) на заболяването в засегнатите семейства.
Представеният от нас случай ще допринесе за обогатяване на знанията относно честота и генетичния спектър на вродената ихтиоза в българската популация.

References

Rodríguez-Pazos L, M. Ginarte, A. Vega et al. Ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Actas Dermosifiliogr. 2013;104:270-84.
Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer, C, Bourrat E, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63:607-41
Fischer J. Autosomal recessive congenital ichthyosis. Journal of Investigative Dermatology. 2009;129:1319-1321.
Suresh I, Jyotsna AS, Katyal M et al. Jaundice in a baby with self-improving collodion ichthyosis and ALOX12B mutation- a challenging scenario. Int J Res Dermatol 2015;1:28-31.
Krebsová A, Küster W, Lestringant GG et al. Identification, by homozygosity mapping, of a novel locus for autosomal recessive congenital ichthyosis on chromosome 17p, and evidence for further genetic heterogeneity. Am J Hum Genet. 2001;69:216-22.
Hassan MK, Saha AK, Begum P et al. A Case Report on Congenital Ichthyosis - Collodion Baby. Faridpur Med. Coll. J. 2016;11(1):00-00
Srivastava P, Srivastava A, Srivastava P et al. Congenital Ichthyosis - Collodion Baby Case Report. Journal of Clinical and Diagnostic Research. 2016;10(6):SJ01-SJ02
Muruzábal RS, Irurzun AL, Bayona IY et al. Bebé colodión autorresolutivo: nueva mutación en el gen ALOX12B. Actas Dermosifiliogr. 2016;107:433-435.
Published
2017-12-15
How to Cite
1.
Ковачева К, Камбурова З, Тодоров Т, Тодорова А, Атанасова В, Пейкова Н, Станков И, Петрова В. Клиничен случай на новородено момиче с Ichthyosis congenita, резултат от мутация в ALOX12B гена. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2017Dec.15 [cited 2020Oct.31];8(4):3-. Available from: http://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/15
Section
Статии

Most read articles by the same author(s)