Наследствен ангиоедем I тип – клиничен случай

  • Светлан Дерменджиев
Keywords: наследствен ангиоедем, дигностично-терапевтичен алгоритъм, рекомбинантен С1 – естеразен инхибитор

Abstract

Наследственият ангиоедем (НАЕ) е първичен имунен дефицит, свързан със системата на комплемента. Това е рядко срещано генетично обусловено заболяване, чиято честота за различните популации варира от 1:50000 до 1:100 000. Представлява фенотипен израз на наследствен дефицит на С1-естеразния инхибитор.От описаните в литературата няколко форми преобладава този от тип I, при който е налице количествен дефицит на С1 естеразния инхибитор. При него типът на унаследяване е автозомно-доминантен. Водещ механизъм в патогенезата на заболяването е активирането на протеазите от системата на комплемента. В каскадата от нарушения се включва и каликреин-кининовата система.Като последица от действието на вазоактивните фактори се повишава съдовата пропускливост с развитие на ангиоедем.

Клиничната картина на НАЕ е разнообразна. В едни случаи доминира кожно-лигавичната симптоматика, в други – проявите от страна на стомашно-чревния тракт, а понякога се наблюдават и отоци от лигавицата на горните дихателни пътища. Пристъпно появяващите се отоци ангажират предимно една система, по-рядко се наблюдават прояви от страна на две системи, а съчетана изява на симптоми от няколко органа/системи се среща още по-рядко.Затова всеки регистриран подобен случай представлява интерес за клиничната практика. Такъв е представеният от нас пациент.

References

Bozhkov B, Staevska M. Research of Hereditary angioedema (HAE) in Bulgaria conducted by the Department of Allergology at the Medical University of Sofia – Journal of BAKI. Face, Sofia, 2008; 51:55.
Bozhkov B. Immunology. ARSO-Sofia, 2000; 179:182.
Dimitrov V. Allergic diseases - principles, diagnosis and treatment. ARSO, Sofia,2000; 171:176.
Naumova Е, Altunkova I. Clinical immunology. Litse, Sofia, 2008; 138:140.
Tuong LA, Olivieri K, Craig TJ. Barriers to self-administered therapy for hereditary angioedema. Allergy Asthma Proc 2014; 35:250.
Craig TJ, Rojavin MA, Machnig T et al. Effect of time to treatment on response to C1 esterase inhibitor concentrate for hereditary angioedema attacks. Ann Allergy Asthma Immunol 2013; 111:211.
Martinez-Saguer I, Rusicke E, Aygören-Pürsün E et al. Pharmacokinetic analysis of human plasma-derived pasteurized C1-inhibitor concentrate in adults and children with hereditary angioedema: a prospective study. Transfusion 2010; 50:354.
Published
2016-09-15
How to Cite
1.
Дерменджиев С. Наследствен ангиоедем I тип – клиничен случай. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2016Sep.15 [cited 2020Dec.4];7(3):3-. Available from: http://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/42
Section
Статии

Most read articles by the same author(s)

1 2 > >>