Неонаталният скрининг и новите дигитални технологии във фокуса на Националната конференция за редки болести и лекарства сираци

  • Георги Искров
  • Румен Стефанов

Abstract

За първи път от 2019 г. насам Националната конференция за редки болести и лекарства сираци се завръща в присъствен формат (с възможност за онлайн видео архив). Тринадесетото издание на този форум традиционно ще се проведе в Пловдив на 9-10 септември 2022 г. И тази година конференцията ще предложи единна платформа за споделяне на новости от областта на редките заболявания и орфанните медикаменти, както и създаване на партньорски контакти между лекари, пациенти и всички останали заинтересовани страни. Водещите експертни центрове по редки болести в България ще представят своя напредък и опит. Националният алианс на хората с редки болести и членуващите в него пациентски организации ще си дадат среща за дискусия и обмен на идеи. Събитието предлага редица интересни пленарни сесии и спонсорирани научни симпозиуми, като срокът за регистрация е 15 август 2022 г. Своеобразен акцент в тазгодишната програма на конференцията е представянето на европейския проект Screen4Care (с пълно наименование “Shortening the Path to Rare Disease Diagnosis by Using Newborn Genetic Screening and Digital Technologies”).

References

Виртуален конгресен център. 13-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци. https://vcv.raredis.org/event/9-10-09-2022/
Съвет на ЕС. Препоръка от 8 юни 2009 г. за действие в областта на редките заболявания. OJ C 151, 3.7.2009, p. 7–10.
Smith CIE, Bergman P, Hagey DW. Estimating the number of diseases – the concept of rare, ultra-rare, and hyper-rare. iScience. 2022 Jul 1;25(8):104698.
Bauskis A, Strange C, Molster C, et al. The diagnostic odyssey: insights from parents of children living with an undiagnosed condition. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jun 18;17(1):233.
Belzer LT, Wright SM, Goodwin EJ, et al. Psychosocial Considerations for the Child with Rare Disease: A Review with Recommendations and Calls to Action. Children (Basel). 2022 Jun 21;9(7):933.
Европейска комисия. COM (2008) 679: Съобщение на Комисията до Европейския Парламент, Съвета, Европейския Икономически и Социален Комитет и Комитета на Регионите относно Редките заболявания – предизвикателствата за Европа.
Screen4Care Project (Shortening the Path to Rare Disease Diagnosis by Using Newborn Genetic Screening and Digital Technologies). https://screen4care.eu/
Andermann A, Blancquaert I, Beauchamp S, et al. Revisiting Wilson and Jungner in the genomic age: a review of screening criteria over the past 40 years. Bull World Health Organ. 2008 Apr;86(4):317-9.
Petros M. Revisiting the Wilson-Jungner criteria: how can supplemental criteria guide public health in the era of genetic screening? Genet Med. 2012 Jan;14(1):129-34.
Dobrow MJ, Hagens V, Chafe R, et al. Consolidated principles for screening based on a systematic review and consensus process. CMAJ. 2018 Apr 9;190(14):E422-E429.
Scarpa M, Bonham JR, Dionisi-Vici C, Prevot J, et al. Newborn screening as a fully integrated system to stimulate equity in neonatal screening in Europe. Lancet Reg Health Eur. 2022 Jan 28;13:100311.
Published
2022-08-03
How to Cite
1.
Искров Г, Стефанов Р. Неонаталният скрининг и новите дигитални технологии във фокуса на Националната конференция за редки болести и лекарства сираци. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2022Aug.3 [cited 2022Aug.17];13(2):3-. Available from: https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/159
Section
Редакционна статия