Масов неонатален скрининг в Югоизточна Европа: тенденции и предизвикателства в регионалните програми
Abstract
Въведение: Неонаталният скрининг (НС) представлява метод за вторична профилактика, който идентифицира новородени с висок риск от редки вродени заболявания. Това позволява ранно лечение и предотвратяване на сериозни здравословни последици, като програмите за масов НС са разширени значително от 60-те години насам, включвайки нови технологии и заболявания. В Югоизточна Европа обхватът на тези програми варира значително в зависимост от здравните системи и ресурсите в отделните страни.
Цел: Този обзор има за цел да анализира развитието в последните десет години, текущото състояние и регионалните различия в програмите за масов НС в страните от Югоизточна Европа, като акцентира върху особеностите и напредъка на българската програма.
Материал и методи: Проведен е литературен преглед в базите данни PubMed, Google Scholar и Scopus.
Резултати: През последното десетилетие държави като Словения, Хърватия, Унгария и Гърция разшириха своите програми чрез внедряване на тандемна масспектрометрия. В България са добавени три нови заболявания към скрининговия панел през 2024 г. Някои страни като Черна гора и Северна Македония все още нямат масов НС за фенилкетонурия. Междувременно задължителният скрининг за вроден хипотиреоидизъм е успешно въведен в Босна и Херцеговина, Северна Македония, Черна гора и Румъния в рамките на разглеждания период. Косово все още не прилага масов НС, но се планира да започне до 2025 г.
Заключение: Този обзор разкрива значителни различия в програмите за масов НС в Югоизточна Европа, като по-развитите програми в някои страни контрастират със силно ограничените или липсващи програми в други. Това подчертава необходимостта от унифициране и подобрен достъп до по-обхватен НС, за да се осигурят равни възможности за ранна диагностика и лечение на вродените заболявания в региона.
References
World Health Organization. Screening programmes: a short guide. 2020. Available from: https://iris.who.int/bitstream/handle/10665/330829/9789289054782-eng.pdf
El-Hattab AW, Almannai M, Sutton VR. Newborn Screening: History, Current Status, and Future Directions. Pediatr Clin North Am. 2018 Apr;65(2):389-405.
Sikonja J, Groselj U, Scarpa M, et al. Towards Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening across Europe. Int J Neonatal Screen. 2022 May 6;8(2):31.
Hoffmann GF, Lindner M, Loeber JG. 50 years of newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2014 Mar;37(2):163-4.
Loeber JG, Platis D, Zetterström RH, et al. Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010. Int J Neonatal Screen. 2021 Mar 5;7(1):15.
Loeber JG. European Union Should Actively Stimulate and Harmonise Neonatal Screening Initiatives. Int J Neonatal Screen. 2018 Nov 14;4(4):32.
International Society for Neonatal Screening. Region Europe. 2020. Available from: https://www.isns-neoscreening.org/isns-regions/region-europe/
Groselj U, Zerjav Tansek M, Smon A, et al. Newborn screening in Southeastern Europe. Mol Genet Metabol. 2014 Aug 1;113(1–2):42–5.
Koracin V, Mlinaric M, Baric I, et al. Current Status of Newborn Screening in Southeastern Europe. Front Pediatr. 2021 May 7;9:648939.
Lampret BR, Remec ŽI, Torkar AD, et al. Expanded Newborn Screening Program in Slovenia using Tandem Mass Spectrometry and Confirmatory Next Generation Sequencing Genetic Testing. Zdr Varst. 2020 Oct 18;59(4):256-263.
Stoeva I, Kostova A, Moskova M, et al. The role of the newborn screening programme (NSP) for the diagnosis of a 17-year-old boy with congenital Adrenal Hyperplasia (cah) due to 21 OH deficiency. Scr Sci Med. 2014 Dec 20;46(4):54.
Министерство на здравеопазването. Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата нa задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени. 2007. Available from: https://lex.bg/laws/ldoc/2135556407
Komfkosova. Infant mortality, immunization and breastfeeding. 2024. Available from: https://komfkosova.org/infant-mortality-immunization-and-breastfeeding/
Copyright (c) 2024 Лилия Ценкова-Тончева, Георги Искров, Румен Стефанов
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Съдържанието е достъпно под лиценза Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
