Епилептичен синдром с късен дебют, асоцииран с шизенцефалия, при нормално невропсихологично развитие

  • Валентина Игнатова
  • Любомир Хараланов
Keywords: епилепсия, шизенцефалия, късен дебют

Abstract

Шизенцефалията е рядко нарушение на мозъчното кортикално развитие с честота 1.54 / 100 000. Тя се причинява от дефектна миграция на невроните с последващо образуване на цепнатини, простиращи се от pia mater на церебралната стена до подлежащата вентрикулна повърхност. Често е свързана с други мозъчни аномалии като полимикрогирия, пахигирия, вентрикуломегалия, хетеротопия на сивото вещество, агенезия на septum pellucidum, агенезия на корпус калозум и други. Обикновено се съпътства от ментална ретардация, обучителни затруднения и епилептични пристъпи.

Представен е атипичен случай на късен епилептичен дебют при 21-годишен мъж с нормално невропсихично развитие, обусловен от шизенцефалия и агенезия на septum pellucidum.

References

Veerapaneni P, Veerapaneni KD, Yadala S. Schizencephaly. StatPearls 2020.
Ortiz AFH, Sandoval HEO. Open Lip Schizencephaly: A Case Report. Revista Cuarzo 2020;26(2):27-9.
Denis D, Chateil JF, Brun M, et al. Schizencephaly: clinical and imaging features in 30 infantile cases. Brain Dev. 2000;22(8):475-83.
Yakovlev PI, Wadsworth RC. Schizencephalies: a study of the congenital clefts in the cerebral mantle. I. Clefts with fused lips. J Neuropathol Exp Neurol 1946;5:116-30.
Barkovich AJ, Kjos BO. Schizencephaly: correlation of clinical findings with MR characteristics. AJNR Am J Neuroradiol. 1992 Jan-Feb;13(1):85-94.
Griffiths PD. Schizencephaly revisited. Neuroradiology 2018;60(9):945-60.
Okunlola AI, Olowoyo P, Okunlola CK, et al. Adult-Onset Seizure Disorder Secondary to Schizencephaly. Asian J Neurosurg. 2020;15(1):159-61.
Kamble V, Lahoti AM, Dhok A, et al. A rare case of schizencephaly in an adult with late presentation. J Family Med Prim Care 2017;6:450‑2.
Hustings N, Lemmerling M. Teenage Neurologic Manifestation of a Complex Brain Malformation Consisting of Gray Matter Heterotopia, Schizencephaly and Absent Septum Pellucidum. J Belg Soc Radiol. 2021 Oct 14;105(1):56.
Alkareem M, Ahmed H, Ahmed G. Unilateral right closed-lip schizencephaly. BMJ Case Rep. 2020 Sep 14;13(9):e235004.
Published
2022-02-06
How to Cite
1.
Игнатова В, Хараланов Л. Епилептичен синдром с късен дебют, асоцииран с шизенцефалия, при нормално невропсихологично развитие. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2022Feb.6 [cited 2022Jun.26];12(4):5-. Available from: http://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/153
Section
Статии