Епидемиология на неврофиброматоза тип 1

  • Георги Стефанов
  • Елена Митова
Keywords: неврофиброматоза тип 1, болест на von Recklinghausen, епидемиология

Abstract

Неврофиброматозата тип 1 (Neurofibromatosis 1, NF1) е наследствено заболяване, характеризиращо се с кожни хиперпигментации (най-често петна „café au lait“), множествени тумори в централната и периферна нервна система, съдови промени и когнитивни нарушения. NF1 се унаследява доминантно, засяга и двата пола, като в половината от случаите се касае за de novo мутации. Характерно за проявите на заболяването е голямата вариабилност, дори и сред членовете на една и съща фамилия. Средната продължителност на живота при болните с NF1 е намалена с 10-15 години, като злокачествените заболявания са най-честата причина за смърт. Все още над половината от спорадичните случаи могат да останат неразпознати в ранна детска възраст, въпреки установените клинични диагностични критерии.

Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за неврофиброматозата тип 1 и да предостави оценка за разпространението на това заболяване в България.

References

Bergqvist C, Servy A, Valeyrie-Allanore L, et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020 Dec;15(1):1-23. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-020-1310-3

Kaczorowski J, Smith T, Shrewsbury A, et al. Neurofibromatosis Type 1 Implicates Ras Pathways in the Genetic Architecture of Neurodevelopmental Disorders. Behav Genet. 2020 Jul;50(4):191-202. DOI: https://doi.org/10.1007/s10519-020-09991-x

Andreson J, Guttmann D. Neurofibromatosis type 1. Handbook of Clinical Neurology, Vol. 132 (3rd series) Neurocutaneous Syndromes M.P. Islam and E.S. Roach, Editors © 2015 Elsevier B.V.

Rasmussen SA, Friedman JM. NF1 gene and neurofibromatosis 1. Am J Epidemiol. 2000 Jan 1;151(1):33-40. DOI: https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.aje.a010118

McKeever K, Shepherd CW, Crawford H, et al. An epidemiological, clinical and genetic survey of neurofibromatosis type 1 in children under sixteen years of age. Ulster Med J. 2008;77(3):160-163.

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2 [Updated 2019 Jun 6]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/

Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA. 1997 Jul 2;278(1):51-7. DOI: https://doi.org/10.1001/jama.278.1.51

Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=636, [last accessed on May 29, 2020]

Kallionpää RA, Uusitalo E, Leppävirta J, et al. Prevalence of neurofibromatosis type 1 in the Finnish population. Genet Med. 2018 Sep;20(9):1082-1086. DOI: https://doi.org/10.1038/gim.2017.215

OMIM. https://omim.org/ [last accessed on May 29, 2020]

Public summary of opinion on orphan designation N-((R)-2,3-dihydroxypropoxyl)-3,4-difluro-2-(2-fluoro-4-iodo-phenylamino)-benzamide for the treatment of neurofibromatosis type 1, 13 September 2019, EMADOC-628903358-1132. Available from: https://www.ema.europa.eu/en/documents/orphan-designation/eu/3/19/2184-publicsummary-opinion-orphan-designation-n-r-23-dihydroxypropoxyl-34-difluro-2-2-fluoro-4-iodo_en.pdf

Uusitalo E, Leppävirta J, Koffert A, et al. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J Invest Dermatol. 2015 Mar;135(3):904-906 DOI: https://doi.org/10.1038/jid.2014.465

Huson SM, Compston DA, Clark P, et al. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity. J Med Genet. 1989 Nov; 26(11): 704–711. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.26.11.704

Lammert M, Friedman JM, Kluwe L, et al. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol. 2005 Jan;141(1):71-4. DOI: https://doi.org/10.1001/archderm.141.1.71

Dimitrova V, Yordanova I, Pavlova V, et al. A case of neurofibromatosis type 1. J IMAB. 2008 Oct 7;14(1):63-7. DOI: https://doi.org/10.5272/jimab.14-1-2010.63

Колева М, Божинова В, Славкова Е, и съавт. Представяне на фамилен, клинично и генетично верифициран случай на неврофиброматоза тип 1 с установена нова мутация. Българска неврология. 2017; Юли, 18 (2):170-178

Tchernev G, Chokoeva AA, Wollina U, et al. Neurofibromatosis Type 1 with Massive Ventricular Polyposis: First Report in the Medical Literature. Open Access Maced J Med Sci. 2018; 6(1):71-3. DOI: https://doi.org/10.3889/oamjms.2018.004

Temelkova I, Tchernev G. Giant Pelvic Neurofibroma in Patient with Plexiform Sciatic Neurofibroma and Neurofibromatosis Type 1. Open Access Maced J Med Sci. 2019; 7(8):1346-9. DOI: https://doi.org/10.3889/oamjms.2019.304

Иванов З, Симеонова Р, Стефанов Р. Клиничен случай на пациент с неврофибром на плексус брахиалис – роля на физиотерапията в мултидисциплинарния екип. Редки болести и лекарства сираци. 2020;11(1):12-5. DOI: https://doi.org/10.36865/2020.v11i1.108

Божинова В, Димова П, Денева Д, и съавт. Р70 Факоматози – клинични изяви и диагностика в детска възраст. Българска Неврология. 2013. Май, 14 (2):103-104

Глушкова М. Молекулни характеристики на факоматози в България: неврофиброматоза тип 1 и тип 2, комплекс туберозна склероза тип 1 и тип 2 и синдром на von Hippel-Lindau. Дисертация. Централна медицинска библиотека, Медицински университет - София; 2018.

Seidlin M, Holzman R, Knight P, et al. Characterization and utilization of an international neurofibromatosis web-based, patient–entered registry: An observational study. PloS one. 2017;12(6). DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0178639

Published
2020-07-19
How to Cite
1.
Стефанов Г, Митова Е. Епидемиология на неврофиброматоза тип 1. Редки болести и лекарства сираци [Internet]. 2020Jul.19 [cited 2020Aug.8];11(2):17-2. Available from: https://journal.raredis.org/index.php/RBLS/article/view/114
Section
Статии